结直肠癌突变基因分析方法、系统、装置及介质制造方法及图纸

本发明专利技术提供的结直肠癌突变基因分析方法、系统、装置及介质，方法包括以下步骤：获取待测序数据的上传文件，对上传文件进行完整性校验；当上传文件通过完整性校验之后，对上传文件进行数据拆分得到样本文件；将样本文件中的碱基序列与参考基因组进行数据比对，将数据比对后的样本文件进行碱基校正得到测序序列；根据测序序列进行突变分析得到突变信号，当突变信号为热点突变，对热点突变进行变异注释；根据变异注释后的结果进行批次整合得到可视化报告；本方案操作简单，通过自动化的突变分析流程，方便用户进行数据分析和分析报告的生成；并且方案实现了分析结果可视化，结果展示更为直观，可广泛应用于基因检测技术领域。可广泛应用于基因检测技术领域。可广泛应用于基因检测技术领域。

【技术实现步骤摘要】
结直肠癌突变基因分析方法、系统、装置及介质


[0001]本专利技术涉及基因检测
，尤其是结直肠癌突变基因分析方法、系统、装置及介质。

技术介绍

[0002]根据结直肠癌分子标志物临床检测专家共识，对于所有mCRC患者，均推荐在综合治疗前行常规分子标志物检测(RAS基因突变、BRAF基因突变、MSI状态/MMR蛋白表达)，根据结果制定个体化治疗方案：推荐对于所有临床怀疑林奇综合征的患者，检测MSI状态/MMR蛋白表达进行遗传筛查。
[0003]但是，相关技术方案中NGS数据分析流程大部分使用Linux命令行的形式进行数据分析，对于分析任务的状态和分析结果查询未提供可视化操作的界面，并且未提供可视化的自动化报告功能；并且对于不熟悉Linux系统的人员操作比较困难。

技术实现思路

[0004]有鉴于此，为至少部分解决上述技术问题或者缺陷之一，本专利技术实施例的目的在于提供一种操作更为简单，分析结果可视化的直肠癌突变基因分析方法；同时本申请技术方案对应提供了能够实现该方法的系统、装置及介质。
[0005]一方面，本本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.结直肠癌突变基因分析方法，其特征在于，包括以下步骤：获取待测序数据的上传文件，对所述上传文件进行完整性校验；当所述上传文件通过完整性校验之后，对所述上传文件进行数据拆分得到样本文件；将所述样本文件中的碱基序列与参考基因组进行数据比对，将数据比对后的样本文件进行碱基校正得到测序序列；根据所述测序序列进行突变分析得到突变信号，当所述突变信号为热点突变，对所述热点突变进行变异注释；根据变异注释后的结果进行批次整合得到可视化报告。2.根据权利要求1所述的结直肠癌突变基因分析方法，其特征在于，在根据所述测序序列进行突变分析得到突变信号，当所述突变信号为热点突变，对所述热点突变进行变异注释这一步骤之前，还包括以下步骤：对所述测序序列进行数据质控检测，当数据质控检测通过，对所述测序序列进行突变分析；所述数据质控检测包括以下至少之一：确定所述测序序列中目标碱基的比例不小于第一预设值；确定所述测序序列中的基因与所述参考基因组进行数据比对的比例不小于第二预设值；确定所述测序序列中的目标区域去重后的有效平均深度不小于第三预设值。3.根据权利要求1所述的结直肠癌突变基因分析方法，其特征在于，所述获取待测序数据的上传文件，对所述上传文件进行完整性校验，包括：获取所述待测序数据的初始文件的批次号，根据所述批次号进行数据记录查重；根据数据记录查重的结果确定所述批次号对应的初始文件为初次上传，将所述初始文件进行压缩得到Md5码并将所述初始文件进行上传得到所述上传文件；所述Md5码用于校验文件完整性。4.根据权利要求1所述的结直肠癌突变基因分析方法，其特征在于，所述当所述上传文件通过完整性校验之后，对所述上传文件进行数据拆分得到样本文件，包括：将通过完整性校验之后的所述上传文件进行数据拆分后的结果进行文件格式转化得到候选样本；对所述候选样本进行预处理，去除所述候选样本中的接头序列以及噪音碱基片段得到所述样本文件。5.根据权利要求1所述的结直肠癌突变基因分析方法，其特征在于，所述根据所述测序序列进行突变分析得到突变信号，当所述突变信号为热点突变，对所述热点突变进行变异注释，包括：去除所述测序序列中的干扰字符串得到第一中间态序列；识别所述第一中间态序列中的Indel突变信息，将所述I...

【专利技术属性】
技术研发人员：资意，吴杨名，李文欣，蔡兴盛，
申请(专利权)人：广州迈景基因医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：