肥厚型心肌病变异基因ALPK3及其应用制造技术

本发明专利技术涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因ALPK3，与野生型ALPK3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因ALPK3第4135位碱基G突变为碱基A，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明专利技术还涉及上述肥厚型心肌病变异基因ALPK3在制备检测试剂盒中的应用。本发明专利技术提供的肥厚型心肌病变异基因ALPK3可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。或者辅助临床判断具有重要意义。或者辅助临床判断具有重要意义。

【技术实现步骤摘要】
肥厚型心肌病变异基因ALPK3及其应用


[0001]本专利技术涉及基因检测
，尤其涉及肥厚型心肌病变异基因ALPK3及其应用。

技术介绍

[0002]肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是最常见的单基因心血管疾病，多为常染色体显性遗传，发病率约为1/500，是引起年轻人(包括年轻的运动员)猝死的最常见原因，也是引起心衰和中风的重要原因。肥厚型心肌病以左室心肌肥厚为主要特征，无任何明显病因，如压力负荷过大(长期高血压、主动脉狭窄)或储存/浸润性疾病(淀粉样变性)等。病理特征包括心肌细胞排列紊乱，纤维化增多。临床表现具有高度异质性，患者可从无症状到心律失常、顽固性心力衰竭，乃至猝死。即便是同一家族中，也可能出现不同的临床表现。临床上需要注意与高血压造成的心肌肥厚、法布雷氏病、Danon病等有心肌肥厚症状的疾病进行鉴别诊断。
[0003]肥厚型心肌病相关致病基因ALPK3是一种蛋白质编码基因。与该基因相关的基因本体包括转移酶活性、转移含磷基团和蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性。r/>[0004]根本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.肥厚型心肌病变异基因ALPK3，其特征在于，与野生型ALPK3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因ALPK3第4135位碱基G突变为碱基A，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。2.根据权利要求1所述的肥厚型心肌病变异基因ALPK3，其特征在于，与野生型ALPK3基因编码蛋白的氨基酸序列SEQ ID NO:6相比，所述变异基因ALPK3编码蛋白...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，梁庆渊，赵娜娜，赖开生，刘昕超，高璇，李方玉，曲晓欢，黄靖雯，侯青，惠汝太，
申请(专利权)人：百世诺北京医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：