TOMM7突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途技术

本发明专利技术涉及TOMM7突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，所述突变TOMM7基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：7号染色体物理位置为22862359的碱基由G突变为A、7号染色体物理位置为22857618的碱基由C突变为T；所述突变TOMM7基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.40C>T、c.152+1G>A；本发明专利技术提供的TOMM7突变基因、检测其的试剂等，挖掘出一种LIMD致病基因TOMM7，并提供了TOMM7突变基因位点，这为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究等提供了重要的依据。家族遗传研究等提供了重要的依据。家族遗传研究等提供了重要的依据。

【技术实现步骤摘要】
TOMM7突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途


[0001]本专利技术涉及疾病相关突变基因，具体涉及一种TOMM7突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途。

技术介绍

[0002]线粒体存在于绝大部分细胞中，是细胞能量生产的核心细胞器。线粒体功能受损可导致线粒体疾病。根据线粒体功能受损的程度、细胞类型和数量，线粒体疾病患者可出现各种各样的症状，受累器官主要包括心脏、肌肉、眼、耳和大脑等。
[0003]线粒体疾病的特别之处是，细胞核中的核基因组DNA(nDNA)的基因突变，以及细胞质中的线粒体基因组DNA(mtDNA)的基因突变均可导致线粒体疾病。mtDNA基因突变导致的线粒体疾病，通常发病较晚；nDNA基因突变导致的线粒体疾病，通常发病较早。在儿童期诊断的线粒体疾病中，由nDNA基因突变导致的占比为75％。与成人线粒体疾病的较高诊断率不同，儿童期线粒体疾病由于症状特异性不高，诊断率显著下降。其中，婴儿致死性线粒体疾病(Lethal Infantile Mitochondrial Disease,LIMD)可导致新生儿期及本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种突变TOMM7基因，其特征在于：所述突变TOMM7基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：7号染色体物理位置为22862359的碱基由G突变为A、7号染色体物理位置为22857618的碱基由C突变为T；所述突变TOMM7基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.40C>T、c.152+1G>A；所述突变TOMM7基因对应的突变TOMM7蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的至少一种：p.Gln14Ter、p.Ser51delinsArgTyrCysSerTer。2.一种检测如权利要求1所述的突变TOMM7基因的方法，所述方法用于非诊断目的，其特征在于：所述方法包括检测TOMM7基因是否存在突变位点；所述突变位点为如下至少一种：Chr7(GRCh37):g.22862359G>A，cDNA序列发生c.40C>T，p.Gln14Ter；Chr7(GRCh37):g.22857618C>T，cDNA序列发生c.152+1G>A，p.Ser51delinsArgTyrCysSerTer。3.如权利要求2所述的方法，其特征在于：所述方法包括利用如下至少一组引物进行PCR扩增的步骤：TOMM7_E1Fseq:GTCCACGGTTACACAGCCAGTAG，TOMM7_E1R:CCGAGAACCACCTAGTGCTAGAGA；TOMM7_E2Fseq:TGGAGACTTCTGTAGCGTAGGTAA，TOMM7_E2R:GTATCAGTCGTTCCTCCAGAGCAA。4.如权利要求3所述的方法，其特征在于：所述PCR扩增反应程序包括：95℃10min；95℃30s，65℃30s，72℃30s循环35次；72℃8min。5.一种检测突变TOMM7基因的试剂，其特征在于：所述试剂为核酸检测探针或引物；所述核酸检测探针与突变TOMM7基因互补；所述突变TOMM7基因与人类...

【专利技术属性】
技术研发人员：王开宇，郑芳，
申请(专利权)人：福州福瑞医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：