TOMM5制造技术

本发明专利技术涉及

【技术实现步骤摘要】
TOMM5突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途


[0001]本专利技术涉及疾病相关突变基因，具体涉及一种
TOMM5
突变基因
、
检测其的引物
、
试剂盒和方法以及其用途
。

技术介绍

[0002]线粒体存在于绝大部分细胞中，是细胞能量生产的核心细胞器
。
线粒体功能受损可导致线粒体疾病
。
根据线粒体功能受损的程度
、
细胞类型和数量，线粒体疾病患者可出现各种各样的症状，受累器官主要包括心脏
、
肌肉
、
眼
、
耳和大脑等
。
[0003]线粒体疾病的特别之处是，细胞核中的核基因组
DNA(nDNA)
的基因突变，以及细胞质中的线粒体基因组
DNA(mtDNA)
的基因突变均可导致线粒体疾病
。mtDNA
基因突变导致的线粒体疾病，通常发病较晚；
nDNA
基因突变导致的线粒体疾病，通常发病较早...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.
一种突变
TOMM5
基因，其特征在于：所述突变
TOMM5
基因与人类基因组参考序列
GRCh37
相比具有以下突变中的至少一种：9号染色体物理位置为
37592407
的碱基由
A
突变为
C、9
号染色体物理位置为
37588930
的碱基由
C
突变为
T
；所述突变
TOMM5
基因的
cDNA
序列与
SEQ ID NO.1
的序列相比具有如下突变中的至少一种：
c.121+2T>G、c.122
‑
1G>A
；所述突变
TOMM5
基因对应的突变
TOMM5
蛋白的序列与
SEQ ID NO.2
的序列相比具有以下突变：
p.Thr41Serfs*45。2.
一种检测如权利要求1所述的突变
TOMM5
基因的方法，所述方法用于非诊断目的，其特征在于：所述方法包括检测
TOMM5
基因是否存在突变位点；所述突变位点为如下至少一种：
Chr9(GRCh37):g.37592407A>C
，
cDNA
序列发生
c.121+2T>G
，
p.Thr41Serfs*45
；
Chr9(GRCh37):g.37588930C>T
，
cDNA
序列发生
c.122
‑
1G>A
，
p.Thr41Serfs*45。3.
如权利要求2所述的方法，其特征在于：所述方法包括利用如下至少一组引物进行
PCR
扩增的步骤：
TOMM5_E1Fseq
：
ACAGCGTGGAGAAACCAGAGC
，
TOMM5_E1R
：
GGCGTGACTGTGTATCGAGGAA
；
TOMM5_E2Fseq
：
GTGGAATGGGCTGCTTTGGAA
，
TOMM5_E2R
：
TGACACTTCATCAGGATTGGCA。4.
如权利要求3所述的方法，其特征在于：所述
PCR
扩增反应程序包括：
94℃10min
；
94℃30s
，
64℃30s
，
72℃30s
循环
35
次；
72℃8min。5.
一种检测突变
TOMM5
基因的试剂，其特征在于：所述试剂为核酸检测探针或引物；所述核酸检测探针与突变
TOMM5
基因互补；所述突变
TOMM5
基因与人类基因组参考序列
GRCh37
相比具有以下突变中的至少一种：9号染色体物理...

【专利技术属性】
技术研发人员：王开宇，郑芳，
申请(专利权)人：福州福瑞医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：