检测神经纤维瘤I型NF1基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及一种检测神经纤维瘤I型NF1基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒，本发明专利技术提供4种首次发现的NF1基因突变位点，这4种变异位点分别为NF1基因c.2100_2105delinsAG、c.4561dup、c.6421del、c.6797dup变异位点，同时本发明专利技术还提供检测神经纤维瘤病I型NF1基因变异位点的特异性引物及探针组合物及试剂盒用于筛查或诊断神经纤维瘤病I型；扩展了NF1基因致病变异谱，为神经纤维瘤I型的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明专利技术的试剂盒能全面覆盖神经纤维瘤I型相关的NF1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因诊断，具体涉及一种用于检测神经纤维瘤i型nf1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒。

技术介绍

1、神经纤维瘤病i型(neurofibromatosis type 1，nf1；mim#162200)是一种常见的常染色体显性遗传综合征，其发病率约为1/3000(evans等，2010；kallionpaa等，2018；miller等，2019；uusitalo等，2015)。nf1的临床表现多样，包括牛奶咖啡斑(café-au-laitmacules，calms)、皮肤和丛状神经纤维瘤、腋窝及腹股沟雀斑样色素沉着、视路胶质瘤、虹膜lisch小结节，以及良性和恶性肿瘤风险增加等。尽管美国国立卫生研究院(nih)的诊断标准仍然是临床诊断的基础(1987年美国国立卫生研究院神经纤维瘤病共识声明)，nf1因其高度的临床变异性和年龄依赖性表达，在特别是儿童患者中诊断存在一定挑战(debella等，2000；ferner&gutmann，2013)。在许多病例中，早期表现可能仅限于牛奶咖啡斑，而其他临床表现则在生命后期逐渐出现。因此，对于尚未本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种基于TaqMan探针的双管多重实时荧光定量PCR技术检测神经纤维瘤病I型NF1基因变异位点的检测试剂盒，其特征在于：它包括反应体系A和反应体系B；

2.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：所述反应体系A为20μL，每20μL反应体系A中含有：

3.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：所述反应体系B为20μL，每20μL反应体系B中含有：

4.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：所述报告荧光基团为FAM、SYBR、Fluorescein、SYPRO Orange、VIC、JOE、TET、HEX、TAMRA、Texas Re...

【技术特征摘要】

1.一种基于taqman探针的双管多重实时荧光定量pcr技术检测神经纤维瘤病i型nf1基因变异位点的检测试剂盒，其特征在于：它包括反应体系a和反应体系b；

2.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：所述反应体系a为20μl，每20μl反应体系a中含有：

3.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：所述反应体系b为20μl，每20μl反应体系b中含有：

4.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：所述报告荧光基团为fam、sybr、fluorescein、sypro orange、vic、joe、tet、hex、tamra、texas red、alexa fluor 633、resolight、evagreen、lc green、cy3、cy5、yellow555、lc red610、rox、sypro ruby、lcred640、snarf 1、acid fuchsin、cy5.5、lc red670、lc red705中的一种，所述淬灭荧光基团为mgb。

5.根据权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于：其taqman...

【专利技术属性】
技术研发人员：王开宇，郑芳，何咏晴，陈锋，
申请(专利权)人：福州福瑞医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：