TIMM13突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途技术

本发明专利技术涉及与LIMD相关的TIMM13突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变TIMM13基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：19号染色体物理位置为2427459的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为2427310的碱基由T突变为A；突变TIMM13基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.73C>T、c.133A>T；突变TIMM13蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Gln25Ter、p.Lys45Ter。本发明专利技术为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。供了重要的依据。供了重要的依据。

【技术实现步骤摘要】
TIMM13突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途


[0001]本专利技术涉及疾病相关突变基因，具体涉及TIMM13突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途。

技术介绍

[0002]在所有遗传性代谢疾病中，线粒体疾病的发病率最高。线粒体主要负责氧化磷酸化产生三磷酸腺苷。线粒体疾病的发病机制涉及两种不同的基因组：核基因组和母体遗传的16.6kb线粒体基因组。线粒体疾病可由这些基因组中的任何一个突变引起的。核DNA(nDNA)的缺陷会导致诸如呼吸链复杂结构、翻译和线粒体DNA(mtDNA)修复缺陷等问题。在儿童时期诊断的线粒体疾病中，大约25％是由于线粒体DNA异常引起的，而其余75％是由于nDNA缺陷引起的。严重的新生儿或婴儿起病的线粒体疾病通常会导致出生后一年内死亡，婴儿致死性线粒体疾病(lethal infantile mitochondrial disease,LIMD)约占儿童期起病线粒体疾病病例的8.5％，但LIMD的分子遗传诊断率很低，大多数LIMD病例是在受试者死亡后通过生物化学和遗传方法才得到诊断。因此，当父母再次怀本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种突变TIMM13基因或突变TIMM13蛋白，其特征在于：所述突变TIMM13基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的至少一种：19号染色体物理位置为2427459的碱基由G突变为A、19号染色体物理位置为2427310的碱基由T突变为A；所述突变TIMM13基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的至少一种：c.73C>T、c.133A>T；所述突变TIMM13蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的至少一种：p.Gln25Ter、p.Lys45Ter。2.一种检测权利要求1所述的突变TIMM13基因或突变TIMM13蛋白的方法，所述方法用于非诊断目的，其特征在于：所述方法包括检测TIMM13基因或TIMM13蛋白中是否存在突变位点，所述突变位点为如下至少一种：Chr19(GRCh37):g.2427459G>A，cDNA序列发生c.73C>T，p.Gln25Ter；Chr19(GRCh37):g.2427310T>A，cDNA序列发生c.133A>T，p.Lys45Ter。3.如权利要求2所述的方法，其特征在于：所述方法包括利用如下至少一组引物进行PCR扩增的步骤：SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。4.如权利要求3所述的方法，其特征在于：所述PCR扩增反应程序包括：94
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100℃，1
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10min；94
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95℃，3
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30s，58
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30s，循环30
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40次，70
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【专利技术属性】
技术研发人员：王开宇，马鑫瑞，
申请(专利权)人：福州福瑞医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：