基因组合制备人肿瘤同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性分级检测产品的用途制造技术

本发明专利技术涉及肿瘤分级检测领域，具体涉及基因组合制备人肿瘤同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性分级检测产品的用途，所述的基因组合由基因集A和基因片段集B组成，所述的基因组合是从北京大学第一医院的实际的高通量测序数据中，通过特定的配对聚类分析得来，来源于真实世界的数据具有更高的可靠性和可信度，可以准确针对泛癌进行同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性分级和预测。瘤突变负荷和微卫星不稳定性分级和预测。瘤突变负荷和微卫星不稳定性分级和预测。

【技术实现步骤摘要】
基因组合制备人肿瘤同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性分级检测产品的用途


[0001]本专利技术涉及肿瘤分级检测领域，具体涉及一种基因组合制备人肿瘤同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性的分级检测产品的用途。

技术介绍

[0002]同源重组缺陷(Homologous recombination deficiency,HRD)、肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden,TMB)和微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI)是临床常用于恶性肿瘤免疫治疗及PARP抑制剂疗效判断的重要指标。通常情况下，针对上述三种类型的指标判断需要使用分别不同的测序手段才能获得完整信息。通常针对同源重组缺陷(HRD)和微卫星不稳定性(MSI)，需要设计专门的测序Panel针对特定区域的基因进行靶向测序，最终通过计算得到最后的HRD评分和MSI评分用于判断HRD和MSI的高低；通常针对肿瘤突变负荷(TMB)，需要进行全外显子测序，最终得出TMB的高低。传统的同源重组缺陷(HRD)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种基因组合在制备用于人肿瘤同源重组缺陷、肿瘤突变负荷和/或微卫星不稳定性的分级检测的产品中的用途，其特征在于，所述的基因组合由基因集A和基因片段集B组成；所述的基因集A包括：ASAH1、ASXL1、BCOR、BRAF、CALML6、CCDC136、CIDEC、COX18、CSF1R、CYP3A5、DEK、DNMT3A、EGR1、FAM71E2、FGFR1、FKBP7、FLT1、FLT3、FLT4、GLIS1、GNAQ、IDH2、IFITM3、IMMT、KDR、KIT、KMT2A、KNOP1、KRT76、KRT9、KRTAP10
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10、KRTAP10
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8、MAF、MECOM、MFRP、MLLT3、MNS1、MRTFA、MTOR、MYH11、NF1、NUP214、PDGFRA、PDGFRB、PML、PRB2、PROSER3、RAF1、RARA、RBM15、RET、REXO1、RPN1、RUNX1T1、SCYL1、SLC16A6、SRC、STAG2、TCEAL5、TET2、TMEM82、TP53、TRIM26、U2AF1、U2AF2、UGT1A1、USP35、VEGFA、WBP2NL、WDR44、ZNF20、ZNF700和ZRSR2中至少一个；所述的基因片段集B包括：chr2:179479501
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179610249、chr2:207989501
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208000249、chr2:219719501
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219840249、chr2:3679501
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3700249、chr3:126249501
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126270249、chr3:129319501
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129330249、chr3:138659501
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138770249、chr3:183999501
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184020249、chr4:1189501
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1230249、chr4:8579501
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8590249、chr4:9319501
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9330249、chr5:150899501
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150940249、chr6:147819501
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147840249、chr6:157089501
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157110249、chr6:164889501
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164900249、chr6:20399501
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20410249、chr6:26519501
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26530249、chr6:71659501
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73340249、chr7:100539501
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100560249、chr8:1939501
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22070249、chr8:29189501
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29200249、chr9:91789501
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54350249、chr12:63179501
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7310249、chr13:114519501
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74220249、chr15:78409501
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78430249、chr15:83859501
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83880249、chr18:8809501
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8820249、chr19:24059501
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24070249、chr19:4229501
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62200249、chr21:45949501
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19760249、chr22:36649501
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38700249和chr22:46309501
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47080249至少一个；所述基因片段集B中基因片段位置以GRCh37为标准进行注释。2.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的基因片段集B中包括的详细基因如下表：表1基因片段集B
可选的，所述的基因集A包括：CALML6、CCDC136、EGR1、FAM71E2、GLIS1、IFITM3、KNOP1、KRT76、KRT9、KRTAP10
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10、MAF、MNS1、PROSER3、SCYL1、SLC16A6、SRC、TCEAL5、TMEM82、TRIM26、U2AF2、USP35、WBP2NL、WDR44、ZNF20和ZNF700至少一个；所述的基因片段集B包括：chr2:179479501
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179610249、chr2:207989501
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【专利技术属性】
技术研发人员：熊耕砚，周利群，
申请(专利权)人：北京大学第一医院，
类型：发明
国别省市：