结直肠癌或腺瘤的诊断试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种结直肠癌或腺瘤的诊断试剂盒，涉及肿瘤诊断技术领域。本发明专利技术公开的试剂盒含有检测目标基因甲基化的试剂，目标基因包括C9orf50基因。本发明专利技术公开的诊断试剂盒以C9orf50基因作为标志物，通过检测其甲基化的结果以对结直肠癌或腺瘤诊断或辅助诊断，具有较高的灵敏度和特异性；本发明专利技术为结直肠癌或腺瘤的诊断提供一种新的思路。腺瘤的诊断提供一种新的思路。腺瘤的诊断提供一种新的思路。

Diagnostic kit for colorectal cancer or adenoma

【技术实现步骤摘要】
结直肠癌或腺瘤的诊断试剂盒


[0001]本专利技术涉及肿瘤诊断
，具体而言，涉及一种结直肠癌或腺瘤的诊断试剂盒。

技术介绍

[0002]结直肠癌是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一，若早期发现，其五年生存率可高达90％，若发现较晚，其五年生存率则不足10％。结直肠癌通常是由良性的癌前息肉变化发展而来，这些息肉是局部生长或肠粘膜内异常细胞的聚集突入肠腔。随着时间流逝，这些息肉中的分裂细胞可能积累足够多的遗传变化，从而获得入侵肠壁的能力，这便是结直肠癌开始形成的标志，最终它们可能会扩散到局部淋巴结和远处的转移部位。幸运的是，只有一小部分息肉最终能演变成癌症，对于那些已经演变成癌症的，其发展过程也通常需要几年甚至十年，因此可以早期检测降低结直肠癌的发病率。
[0003]潜在的恶性息肉主要有两种类型：腺瘤和无柄锯齿状息肉，这两种类型与发展为结直肠癌的风险不同。通常，大多数腺瘤具有小而圆形的非典型腺体的管状组织学特征，但是随着腺瘤的生长，通常会形成长丝状结构的区域，在病理报告中被描述为绒毛状或微管性。顾名思义，腺瘤的特征在于发育异常(纤维化程度低和结构异型)。肾小管腺和绒毛腺瘤，尤其是绒毛含量为25％的腺瘤，通常尺寸较大，具有更大的隐窝性癌细胞的潜力，相反，无蒂锯齿状息肉是平坦的，像地毯一样。无蒂锯齿状息肉包括无柄锯齿腺瘤，传统的锯齿状腺瘤和混合性息肉，所有这些都与结直肠癌的发展有关。随着息肉大小的增加，腺瘤发展成结直肠癌的风险也增加了，其中60％
–
70％的结直肠癌从腺瘤发展而来。其余的25％至35％的CRC从无蒂锯齿状息肉发育而来。
[0004]从上述内容可以得知，提高腺瘤的检出率对于降低结直肠癌的发病率和死亡率极为重要，现有技术中公开的检测标记物大多对结直肠癌和腺瘤的检出率不高，灵敏度和特异性都比较低。
[0005]鉴于此，特提出本专利技术。

技术实现思路

[0006]本专利技术的目的在于提供一种结直肠癌或腺瘤的诊断试剂盒。本专利技术提供的试剂盒以C9orf50基因作为标志物，通过检测其甲基化对结直肠癌或腺瘤进行诊断或辅助诊断，具有较高的灵敏度和特异性；本专利技术为结直肠癌或腺瘤的诊断提供一种新的思路。
[0007]本专利技术是这样实现的：
[0008]一方面，本专利技术提供一种用于结直肠癌或腺瘤的诊断或辅助诊断的试剂盒，其含有检测目标基因甲基化的试剂，所述目标基因为C9orf50基因。
[0009]以GRCh38.p13为参考基因组，C9orf50基因位于人9号染色体的负义链上，具体位置为129,612,225bp
‑
129,622,275bp，本文中提到的位点或区域的位置均是以GRCh38.p13为参考。
[0010]本专利技术发现，以C9orf50基因作为标志物，通过检测其甲基化的发生可以对结直肠癌或腺瘤进行诊断或辅助诊断，具有较高的灵敏度和特异性，有效地提高结直肠癌或腺瘤的检出率。
[0011]在可选的实施方案中，所述试剂所检测的目标区域为C9orf50基因的chr9:129619882
‑
129620879的全长区域或其中的部分区域。
[0012]以C9orf50基因上不同区域的甲基化进行诊断，具有不同的灵敏度和特异性，以chr9:129619882
‑
129620879的全长区域或其中的部分区域进行结直肠癌或腺瘤诊断，可以提高灵敏度和特异性。
[0013]在可选的实施方案中，所述目标区域选自如下区域(1)
‑
(5)中任意一种或几种的组合；
[0014]区域(1)：chr9:129620154
‑
129620400的全长或其部分区域；
[0015]区域(2)：Chr9:129620272
‑
129620431的全长或其部分区域；
[0016]区域(3)：Chr9:129620551
‑
129620722的全长或其部分区域；
[0017]区域(4)：Chr9:129620328
‑
129620513的全长或其部分区域；
[0018]区域(5)：Chr9:129620018
‑
129620103的全长或其部分区域。
[0019]以上述区域(1)
‑
(5)或其部分区域作为甲基化的检测区域，具有更高的灵敏性和特异性，有利于提高诊断结果的准确性。
[0020]在可选的实施方案中，所述目标区域为chr9:129620154
‑
129620400区域的正链、Chr9:129620272
‑
129620431区域的正链、Chr9:129620551
‑
129620722区域的正链、Chr9:129620328
‑
129620513区域的负链或Chr9:129620018
‑
129620103区域的负链。
[0021]在可选的实施方案中，所述目标区域为chr9:129620154
‑
129620400区域正链上的Chr9:129620154、Chr9:129620166、Chr9:129620184、Chr9:129620186、Chr9:129620192、Chr9:129620386、Chr9:129620395、Chr9:129620397和Chr9:129620400位点。
[0022]在可选的实施方案中，所述目标区域为Chr9:129620272
‑
129620431区域正链上的Chr9:129620282、Chr9:129620294、Chr9:129620355、Chr9:129620358、Chr9:129620367、Chr9:129620410和Chr9:129620427位点。
[0023]在可选的实施方案中，所述目标区域为Chr9:129620551
‑
129620722区域正链上的Chr9:129620555、Chr9:129620561、Chr9:129620564、Chr9:129620598、Chr9:129620609、Chr9:129620611、Chr9:129620613、Chr9:129620709、Chr9:129620714和Chr9:129620717位点。
[0024]在可选的实施方案中，所述目标区域为Chr9:129620328
‑
129620513区域负链上的Chr9:129620512、Chr9:129620502、Chr9:129620499、Chr9:129620491、Chr9:129620486、Chr9:129620484、Chr9:129620465、Chr9:129620345、Chr9:129620342、Chr9:129620340和Chr9:129620332位点。
[00本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于结直肠癌或腺瘤的诊断或辅助诊断的试剂盒，其特征在于，其含有检测目标基因甲基化的试剂，所述目标基因为C9orf50基因。2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂所检测的目标区域为C9orf50基因的chr9:129619882
‑
129620879的全长区域或其中的部分区域。3.根据权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，所述目标区域选自如下区域(1)
‑
(5)中任意一种或几种的组合；区域(1)：chr9:129620154
‑
129620400的全长或其部分区域；区域(2)：Chr9:129620272
‑
129620431的全长或其部分区域；区域(3)：Chr9:129620551
‑
129620722的全长或其部分区域；区域(4)：Chr9:129620328
‑
129620513的全长或其部分区域；区域(5)：Chr9:129620018
‑
129620103的全长或其部分区域；优选地，所述目标区域为chr9:129620154
‑
129620400区域的正链、Chr9:129620272
‑
129620431区域的正链、Chr9:129620551
‑
129620722区域的正链、Chr9:129620328
‑
129620513区域的负链或Chr9:129620018
‑
129620103区域的负链；优选地，所述目标区域为chr9:129620154
‑
129620400区域正链上的Chr9:129620154、Chr9:129620166、Chr9:129620184、Chr9:129620186、Chr9:129620192、Chr9:129620386、Chr9:129620395、Chr9:129620397和Chr9:129620400位点；优选地，所述目标区域为Chr9:129620272
‑
129620431区域正链上的Chr9:129620282、Chr9:129620294、Chr9:129620355、Chr9:129620358、Chr9:129620367、Chr9:129620410和Chr9:129620427位点；优选地，所述目标区域为Chr9:129620551
‑
129620722区域正链上的Chr9:129620555、Chr9:129620561、Chr9:129620564、Chr9:129620598、Chr9:129620609、Chr9:129620611、Chr9:129620613、Chr9:129620709、Chr9:129620714和Chr9:129620717位点；优选地，所述目标区域为Chr9:129620328
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129620513区域负链上的Chr9:129620512、Chr9:129620502、Chr9:129620499、Chr9:129620491、Chr9:129620486、Chr9:129620484、Chr9:129620465、Chr9:129620345、Chr9:129620342、Chr9:129620340和Chr9:129620332位点；优选地，所述目标区域为Chr9:129620018
‑
129620103区域负链上的Chr9:129620089、Chr9:129620086、Chr9:129620078、Chr9:129620057、Chr9:129620055、Chr9:129620035和Chr9:129620024位点。4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂通过如下方法中的一种或几种实现对所述目标基因甲基化的检测：甲基化特异性PCR、定量甲基化特异性PCR、亚硫酸氢盐测序法、甲基化特异性微阵列法、全基因组甲基化测序法、焦磷酸测序法、甲基化特异性高效液相层析法、数字PCR法、甲基化特异性高分辨率溶解曲线法、甲基化敏感性限制性内切酶法和荧光定量法；优选的，所述试剂通过甲基化特异性PCR检测所述目标基因的甲基化。5.根据权利要求1
‑
4任一项所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括如下核酸组合中的一种或几种的组合：包括SEQ ID NO.4
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6所示核苷酸的核酸组合；
包括SEQ ID NO.7
‑
9所示核苷酸的核酸组合；包括SEQ ID NO.13
‑
15所示核苷酸的核酸组合；包括SEQ ID NO.22
‑
24所示核苷酸的核酸组合；包括SEQ ID NO.28
‑
30所示核苷酸的核酸组合；优选地，所述试剂盒检测的样本选自血浆、...

【专利技术属性】
技术研发人员：张良禄，董兰兰，周谛晗，孙帆，吴志诚，万康康，李婷婷，
申请(专利权)人：武汉艾米森生命科技有限公司，
类型：发明
国别省市：