一种利用缺失核酸测序信息进行比对的方法和系统技术方案

本发明专利技术提供一种利用缺失核酸测序信息进行比对的方法，在测序过程中，对于预先选择的部分测序反应循环进行测序信号采集，其余测序反应循环不进行信号采集，将采集到的测序信号编码为序列，得到缺失核酸序列；用相同的编码方式对参考序列进行编码，得到缺失参考序列；再将缺失核酸序列比对到缺失参考序列上。本发明专利技术的方法仅在一部分测序循环中采集测序信号，在现有高通量测序技术的基础上进一步减少运行时间，同时不影响后续生物信息学分析解读。同时不影响后续生物信息学分析解读。同时不影响后续生物信息学分析解读。

【技术实现步骤摘要】
一种利用缺失核酸测序信息进行比对的方法和系统


[0001]本专利技术涉及一种利用缺失核酸测序信息进行比对的方法和系统，属于基因测序领域。

技术介绍

[0002]高通量测序技术已被广泛应用于生物学研究和临床诊断。大部分高通量测序技术都分为多个循环步骤，每个循环中包含化学反应和信号采集两个先后发生的子步骤。其中信号采集往往非常耗时，而且往往测序仪的通量越高，则信号采集过程需要扫描更大范围的芯片面积，因而耗时越长。测序时长已经成为制约高通量测序仪进一步提升通量的主要因素之一。
[0003]本专利技术提供一种缺失信息的核酸测序及序列比对方法，可以减少高通量测序中的信号采集时间，提供一种快速的测序手段；同时还提供了与此相对应的序列比对方法，能够实现常规的生物信息学分析。

技术实现思路

[0004]本专利技术公开一种利用缺失核酸测序信息进行比对的方法，其特征在于，包括以下步骤：
[0005]利用基因测序芯片对待测核酸分子进行多个测序化学反应循环；其中，预先选择至少一个循环，仅在所述至少一个循环中进行信号采集；在其他循环中仅进本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种利用缺失核酸测序信息进行比对的方法，其特征在于，包括以下步骤：利用基因测序芯片对待测核酸分子进行多个测序化学反应循环；其中，预先选择至少一个循环，仅在所述至少一个循环中进行信号采集；在其他循环中仅进行测序化学反应，不进行信号采集；将采集到的所述信号编码为序列，得到缺失核酸序列；用相同的编码方式对待测核酸分子对应的参考序列进行编码，得到缺失参考序列；将所述缺失核酸序列和所述缺失参考序列进行比对；其中，一个测序化学反应循环包括，提供一种测序试剂，将该种测序试剂中具有可检测标记的核苷酸单体掺入所述待测核酸分子发生测序化学反应，并对所述可检测标记生成的测序信号进行信号采集或者不进行信号采集的过程。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述测序化学反应包括焦磷酸测序、半导体测序、荧光发生测序、循环可逆终止测序。3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述荧光发生测序为3
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端不封闭的测序反应，在测序反应中，包括两种不同的测序试剂：第一测序试剂和第二测序试剂；两种测序试剂循环加入；其中所述第一测序试剂包含具有可检测标记的两种不同的核苷酸单体；所述第二测序试剂包含具有可检测标记的两种核苷酸单体，且所述两种核苷酸单体不同于所述第一测序试剂中存在的所述核苷酸单体，并且其中所述第二测序试剂是在提供了所述第一测序试剂随后提供的，所述核苷酸单体掺入待测核酸序列之后所述标记生成可检测的信号。4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述荧光发生测序为3
’
端不封闭的测序反应，在测序反应中，包括两种不同的测序试剂：第一测序试剂和第二测序试剂；两种测序试剂循环加入；其中所述第一测序试剂包含具有可检测标记的三种不同的核苷酸单体；所述第二测序试剂包含具有可检测标记的一种核苷酸单体，且所述核苷酸单体不同于所述第一测序试剂中存在的所述核苷酸单体，并且其中所述第二测序试剂是在提供了所述第一测序试剂随后提供的，所述核苷酸单体掺入待测核酸序列之后所述标记生成可检测的信号。5.根据权利要求3或4所述的方法，其特征在于，提供第一测序试剂后，对所述可检测的信号进行信号采集，提供第二测序试剂后，不进行信号采集。6.根据权利要求3或4所述的方法，其特征在于，提供第二测序试剂后，对所述可检测的信号进行信号采集，提供第一测序试剂后，不进行信号采集。7.根据权利要求5或6所述的方法，其特征在于，在所述进行信号采集的测序化学反应循环中需...

【专利技术属性】
技术研发人员：周文雄，吴思彧，张春艳，李昂，乔朔，
申请(专利权)人：赛纳生物科技北京有限公司，
类型：发明
国别省市：