使用同步标志物检测评估弥漫性神经胶质瘤和对治疗的应答性制造技术

本公开涉及一种用于同时检测受试者的生物样品中的突变和甲基化水平的方法。具体地，本公开涉及一种用于诊断受试者的中枢神经系统肿瘤，如弥漫性神经胶质瘤的方法，并且包括以下步骤：同时确定一个或多个所关注区域中的突变的存在或不存在以及甲基化水平。突变的存在或不存在以及甲基化水平。突变的存在或不存在以及甲基化水平。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】使用同步标志物检测评估弥漫性神经胶质瘤和对治疗的应答性
[0001]相关申请的交叉引用
[0002]本申请要求于2019年10月11日提交的美国临时申请序列第62/914,141号的优先权，所述美国临时申请通过引用整体并入本文。


[0003]本公开总体上涉及用于检测受试者的生物样品的弥漫性神经胶质瘤以及评估对治疗的应答性的方法。
[0004]序列表的引用
[0005]本申请含有已经以ASCII格式通过EFS
‑
Web递交的序列表并且所述序列表特此通过引用整体并入本文。创建于2020年10月12日的所述ASCII副本命名为663400_SequnceListing_ST25并且大小为1,411字节。

技术介绍

[0006]弥漫性神经胶质瘤(DG)占成人原发性恶性中枢神经系统肿瘤的80％，并且传统上是根据病理标准进行诊断的，以确定组织学类型(例如，星形细胞瘤、少突神经胶质瘤或少突星形细胞瘤)和恶性等级(如，I
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IV级)。在2016年，世界卫生组织(WHO)诊断指南将分子标志物并入本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】1.一种用于检测受试者的弥漫性神经胶质瘤的方法，所述方法包括：a)获得所述受试者的生物样品；b)从所述样品中分离基因组DNA；c)同时检测所述基因组DNA的一个或多个所关注区域中的突变的存在或不存在以及甲基化水平；d)将所述一个或多个所关注区域的所述突变的存在或不存在以及所述甲基化水平与参考值进行比较；e)当测得的突变的存在或不存在以及所述甲基化水平偏离所述参考值时，将所述受试者分类为患有弥漫性神经胶质瘤。2.根据权利要求1所述的方法，其中在分离所述基因组DNA之后，对所述基因组DNA进行处理以使游离DNA末端去磷酸化。3.根据权利要求2所述的方法，其中所述DNA是用磷酸酶进行处理的。4.根据权利要求2所述的方法，其中所述DNA与核酸酶接触以产生靶向双链断裂，由此产生一个或多个所关注区域。5.根据权利要求4所述的方法，其中所述一个或多个所关注区域包含IDH1、IDH2和MGMT基因，包含所述基因的5'和3'侧接区域。6.根据权利要求4或权利要求5所述的方法，其中所述双链断裂是用CRISPR产生的。7.根据权利要求5或权利要求6所述的方法，其中用于MGMT的CRISPR crRNA包括SEQ ID NO:1
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2，用于IDH1的CRISPR crRNA包括SEQ ID NO:3
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4，并且用于IDH2的CRISPR crRNA包括SEQ ID NO:5
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6。8.根据权利要求1到5中任一项所述的方法，其包括修饰所述所关注区域的游离末端以辅助测序衔接子的连接。9.根据权利要求8所述的方法，其包括将一个或多个测序衔接子分子连接到所述一个或多个所关注区域；以及对所述所关注区域进行测序。10.根据权利要求9所述的方法，其中使用纳米孔测序。11.一种用于评估患有或疑似患有弥漫性神经胶质瘤的受试者对治疗剂的应答性的方法，所述方法包括：a)获得所述受试者的生物样品；b...

【专利技术属性】
技术研发人员：A，
申请(专利权)人：生物风险投资有限责任公司，
类型：发明
国别省市：