治疗α-地中海贫血的药物和诊断试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及一种治疗α

【技术实现步骤摘要】
治疗
α
‑
地中海贫血的药物和诊断试剂盒


[0001]本专利技术涉及生物
，特别是涉及一种治疗α
‑
地中海贫血的药物和诊断试剂盒。

技术介绍

[0002]地中海贫血(Thalassaemia，简称地贫)是由于α及β珠蛋白肽链合成减少或缺失，从而引起血红蛋白生成障碍，导致无效造血和溶血性贫血。轻者肤色苍白或常伴有疲累感，重者伴有黄疸、脾脏肿大、骨骼疾病、以及儿童成长迟缓等症状。地中海贫血主要包含α
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地中海贫血和β
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地中海贫血两大类型，是全球最常见的人类单基因遗传血液病之一。
[0003]目前，α
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地中海贫血主要以预防为主。该病分子基础比较复杂，突变类型多，突变热点分散，容易漏诊。

技术实现思路

[0004]经专利技术人研究发现，α
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地中海贫血患者中破骨细胞诱导分化通路中TGFBR1基因、IFNGR1基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因、P38基因、O本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.IFNGR1基因、TGFBR1基因、OSCAR基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因和P38基因的6mA在制备诊断α
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地中海贫血的试剂或治疗α
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地中海贫血的药物中的应用。2.一种治疗α
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地中海贫血的药物，其特征在于，包括6mA抑制剂，所述6mA抑制剂能够抑制IFNGR1基因、TGFBR1基因、OSCAR基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因和P38基因的6mA。3.根据权利要求2所述的药物，其特征在于，所述药物还包括药学上可接受的辅料。4.根据权利要求3所述的药物，其特征在于，所述药学上可接受的辅料包括溶剂、稳定剂、填充剂、粘合剂、崩解剂、润滑剂、增溶剂、pH调节剂及渗透压调节剂中的一种。5.根据权利要求4所述的药物，其特征在于，所述稳定剂选自焦亚硫酸钠、亚硫酸氢钠、维生素C、半胱氨酸、抗坏血酸钠盐、异抗坏血酸钠盐、L
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半胱氨酸盐酸盐和依地酸盐至少一种；和/或，所述填充剂选自微晶纤维素、乳糖、淀粉、预交化淀粉、甘露醇和山梨醇中的至少一种；和/或，所述崩解剂选自羧甲基淀粉钠、低取代羟丙基纤维素、交联聚乙烯比咯烷酮、交联羧甲基纤维素纳和干淀粉中的至少一种；和/或，所述粘合剂选自羟丙纤维素、甲基纤维素、乙基纤维素、聚维酮和交联聚维酮中的至少一种；和/...

【专利技术属性】
技术研发人员：李凤艳，朱鹏，张扬，
申请(专利权)人：深圳市坪山区人民医院，
类型：发明
国别省市：