一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及人类遗传学和心血管技术领域，具体涉及了一种SCN5A突变基因，在基因组位置chr3:38592894处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明专利技术还涉及了上述SCN5A突变基因在制备Brugada综合征检测试剂盒中的应用，以及涉及一种Brugada综合征检测试剂盒。本发明专利技术提供的SCN5A突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供新的药物靶点，促进创新药物研发。促进创新药物研发。促进创新药物研发。

【技术实现步骤摘要】
一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒


[0001]本专利技术涉及人类遗传学和心血管
，尤其涉及一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒。

技术介绍

[0002]Brugada综合征属于常染色体显性遗传，临床观察发现该疾病表现有较强的家族遗传性，常因心室颤动(室颤)或多形性室性心动过速导致晕厥或猝死，心电图右胸导联(V1‑3)ST段呈下斜型或马鞍形抬高。自从1992年Brugada兄弟首次将Brugada(Brugada syndrome，Brs)作为一个新病种报道以来，Brugada综合征受到临床医生和科研工作者的广泛关注。
[0003]Brugada综合征是引发特发性室颤猝死的重要疾病之一，在预防上，十分地被动和消极。随着越来越多影响Brugada综合征的基因(涉及基因有SCN5A、SCN1B、CACNA1C、GPD1
‑
L等)，以及突变位点的发现，基因检测已经成为确诊Brugada综合征的重要手段。自1988年Chen(Genetic basis and mol本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种SCN5A突变基因，其特征在于，在基因组位置chr3:38592894处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。2.根据权利要求1所述的SCN5A突变基因，其特征在于，SCN5A突变基因编码的蛋白质的氨基酸的改变为：p.Leu1639Phe，其中，Leu为亮氨酸，Phe为苯丙氨酸。3.根据权利要求1或2所述的SCN5A突变基...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘哲，梁庆渊，赵娜娜，赖开生，刘昕超，高璇，李方玉，侯青，惠汝太，
申请(专利权)人：百世诺北京医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：