一种肿瘤相关SNP位点引物组合物及应用制造技术

本发明专利技术提供了一种肿瘤相关SNP位点引物组合物及其应用，属于分子生物学技术领域。本发明专利技术通过NGS的方法，设计开发了一组SNP位点扩增引物，通过生物信息学分析方法，检测个体体内与肿瘤相关的基因结构变化，预测个体患病风险，提高肿瘤的预防和/或治疗效果。本发明专利技术所述的评估系统及检测方法成本低，操作简便，灵敏度好，且准确率高，重复性好，具有极大的临床应用价值。用价值。用价值。

【技术实现步骤摘要】
一种肿瘤相关SNP位点引物组合物及应用


[0001]本专利技术涉及分子生物学
，具体涉及一种肿瘤相关SNP位点引物组合物及应用。

技术介绍

[0002]肿瘤(Tumor)是机体在致癌因素作用下，局部组织细胞基因表达调控出现异常，不能正常调控细胞的生长，从而导致细胞异常增生形成的异常病变，可分为良性肿瘤和恶性肿瘤，前者一般不复发、不转移，对组织、器官只有阻塞和挤压作用，通过手术治疗可以清除干净；后者亦称为癌症(Cancer)，癌细胞不仅生长失控，而且还会无限制、无止境地侵入周围正常组织，经由体内循环系统转移到身体的其他组织，由于癌细胞的侵犯导致相应部位疼痛、出血、坏死、感染、人体消瘦、无力、发热以及严重的脏器衰竭，最终导致死亡。
[0003]有研究指出，40％以上的癌症可以预防，而肿瘤早筛早测则在癌症防控中占据重要地位。中国的肿瘤早筛早检受流程和设备的局限，面临着很多挑战，比如目前如果要进行全面的体检，要经过核磁、B超、CT、肠镜、胃镜等，女性还要做钼靶等多个手段同时进行，即便如此对于胰腺癌和卵巢癌也无法做到早期发现。另外，这些方法也有很大的局限性，比如低剂量CT(LDCT)，敏感性非常高，但特异性不好，容易造成假阳性；其次是肠镜虽然是非常好的方法，但是中国的普适人群比较抗拒，导致肠镜普及率不是特别高；此外钼靶主要针对致密性乳腺作用明显，对于亚洲女性筛查效果较差。
[0004]单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是由单个核苷酸的变异(包括转换、颠换、缺失和插入四种形式)所引起的DNA序列的多态性，一般情况下只会发生转换和颠换这两种形式，二者之比约为1：2。SNP在人类基因组中广泛存在，大约每五百到一千个碱基中就会出现一个，占全部已知基因多态性的90％以上，可以说是人类最常见的可遗传变异。单核苷酸多态性最常出现在CG序列中，C等位基因型转换为T等位基因型的情况最为常见，这可能与胞嘧啶容易通过甲基化形成胸腺嘧啶有关。单核苷酸多态性作为被发掘的第三代DNA遗传标志物，相比前两代标志物而言，具有数量多、密度大、分布广、稳定性强、易于检测等优点，有利于单核苷酸多态性在医学方面的应用和推广。
[0005]专利CN109593854A公开了一种适用于肿瘤类药物相关基因SNP位点的检测核酸组及其应用，可同时对9个肿瘤类药物相关基因的15个SNP位点的多态性进行检测。专利CN110331198A则公开了一种用于肿瘤预后的SNP标志物及其扩增引物，可在治疗前对患者的预后进行评估，针对预后不良的患者制定相关治疗方案。而现有技术中对肿瘤相关的SNP位点的研究较少。
[0006]因此，亟需构建一种新的肿瘤相关SNP位点及其引物组合物，用于肿瘤的预防或治疗，提高恶性肿瘤的防治效果。

技术实现思路

[0007]针对上述不足，本专利技术提供了一种肿瘤相关SNP位点及其引物组合物。本专利技术通过
NGS的方法，设计开发了一组SNP位点扩增引物，通过生物信息学分析方法，检测个体体内与肿瘤相关的基因结构变化，预测个体患病风险，提高肿瘤的预防和/或治疗效果。本申请所述的引物组合物及检测方法检测成本低，操作简便，灵敏度好，且准确率高，重复性好，具有极大的临床应用价值。
[0008]为了实现上述专利技术目的，本专利技术的技术方案如下：
[0009]一方面，本专利技术提供了一种肿瘤相关SNP位点引物组合物，所述的SNP位点包括：rs6773854、rs1572072、rs16896923、rs2076483、rs2267633、rs2517713、rs2735085、rs28421666、rs2860580、rs2893999、rs2894207、rs29230、rs29232、rs2975042、rs3129055、rs3131866、rs3869062、rs401681、rs417162、rs5009448、rs6498114、rs6774494、rs7747253、rs9260734、rs9510787、rs9258122、rs1558375、rs17209837、rs4148808、rs7504990、rs2736100、rs2760501、rs36600、rs4488809、rs4646999、rs465498、rs7086803、rs72658409、rs753955、rs7741164、rs9387478、rs1012068、rs17401966、rs2596542、rs2647046、rs2856723、rs2858324、rs455804、rs6928482、rs7574865、rs9272105、rs9274684、rs9275086、rs9275319、rs9275521、rs9275572、rs13117307、rs2275913、rs4282438、rs8067378、rs9277952、rs10035791、rs1076394、rs10774214、rs10849432、rs11196172、rs12522693、rs12603526、rs1535、rs1665650、rs174537、rs174550、rs17716310、rs17836917、rs1800469、rs2241714、rs2423279、rs4246215、rs647161、rs701848、rs704017、rs7229639、rs11175194、rs1192691、rs1413299、rs1800734、rs3769827、rs633862、rs1014971、rs10936599、rs11892031、rs2042329、rs3136817、rs62185668、rs10235505、rs103294、rs10746597、rs12567052、rs12791447、rs13255059、rs1532980、rs4749884、rs58262369、rs7013255、rs7463708、rs75718479、rs817826、rs10474352、rs10932029、rs11200014、rs12118297、rs1219648、rs1250009、rs12922061、rs1295925、rs13281615、rs13387042、rs16886165、rs16992204、rs2046210、rs2228480、rs2290203、rs2307032、rs2981579、rs2981582、rs3757318、rs3798758、rs3803662、rs4784227、rs4951011、rs7107217、rs7696175、rs8051542、rs9383935、rs9485372、rs1033667、rs11066015、rs11187842、rs1229984、rs13016963、rs1642764、rs2014300、rs2074356、rs2274223、rs3765524、rs3781264、rs4822983、rs7206735、rs738722、rs753724本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种肿瘤相关SNP位点引物组合物，其特征在于：所述的SNP位点包括：rs6773854、rs1572072、rs16896923、rs2076483、rs2267633、rs2517713、rs2735085、rs28421666、rs2860580、rs2893999、rs2894207、rs29230、rs29232、rs2975042、rs3129055、rs3131866、rs3869062、rs401681、rs417162、rs5009448、rs6498114、rs6774494、rs7747253、rs9260734、rs9510787、rs9258122、rs1558375、rs17209837、rs4148808、rs7504990、rs2736100、rs2760501、rs36600、rs4488809、rs4646999、rs465498、rs7086803、rs72658409、rs753955、rs7741164、rs9387478、rs1012068、rs17401966、rs2596542、rs2647046、rs2856723、rs2858324、rs455804、rs6928482、rs7574865、rs9272105、rs9274684、rs9275086、rs9275319、rs9275521、rs9275572、rs13117307、rs2275913、rs4282438、rs8067378、rs9277952、rs10035791、rs1076394、rs10774214、rs10849432、rs11196172、rs12522693、rs12603526、rs1535、rs1665650、rs174537、rs174550、rs17716310、rs17836917、rs1800469、rs2241714、rs2423279、rs4246215、rs647161、rs701848、rs704017、rs7229639、rs11175194、rs1192691、rs1413299、rs1800734、rs3769827、rs633862、rs1014971、rs10936599、rs11892031、rs2042329、rs3136817、rs62185668、rs10235505、rs103294、rs10746597、rs12567052、rs12791447、rs13255059、rs1532980、rs4749884、rs58262369、rs7013255、rs7463708、rs75718479、rs817826、rs10474352、rs10932029、rs11200014、rs12118297、rs1219648、rs1250009、rs12922061、rs1295925、rs13281615、rs13387042、rs16886165、rs16992204、rs2046210、rs2228480、rs2290203、rs2307032、rs2981579、rs29815...

【专利技术属性】
技术研发人员：方向东，渠鸿竹，单广乐，刘彦霞，王晨，
申请(专利权)人：中国科学院北京基因组研究所国家生物信息中心，
类型：发明
国别省市：