一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物、检测试剂、检测试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及罕见病基因检测技术领域，特别是涉及一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物、检测试剂、检测试剂盒，所述探针组合物针对的谷固醇血症相关基因靶向序列选自ABCG5基因上的若干位点和ABCG8基因上的若干位点；所述探针组合物包括核苷酸序列如SEQ ID No.1～76对应探针中的至少一种。本发明专利技术解决现有技术中针对谷固醇血症的基因检测方法误诊率高的问题。上述探针组合物覆盖了ABCG5基因的多个变异位点和ABCG8基因的多个位点，其主要优势就是操作简单、检测快速、对技术人员要求较低、准确率很高，能够满足临床需求。能够满足临床需求。能够满足临床需求。

【技术实现步骤摘要】
一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物、检测试剂、检测试剂盒


[0001]本专利技术涉及罕见病基因检测
，特别是涉及一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物、检测试剂、检测试剂盒。

技术介绍

[0002]谷固醇血症(Sitosterolemia)也称为植物固醇血症，是一种常染色体隐性遗传病，由ATP结合盒转录体5(ABCG5)或转录体8(ABCG8)基因突变引起的血植物固醇(主要包括谷固醇、菜油固醇、豆固醇等)显著升高，使植物固醇在血浆及组织中堆积，导致脏器损伤，从而出现一系列的临床症状。患者主要表现为黄色瘤、血植物固醇及胆固醇升高和早发动脉粥样硬化，偶见以溶血和血小板减少为特征的血液学异常。本病早期常被误诊为家族性高胆固醇血症，给予高植物固醇饮食，从而导致严重血管并发症发生。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
[0003]谷固醇血症是一种可防可治的疾病，通过早期发现和适当治疗，包括限制植物固醇的摄入和服用胆固醇吸收抑制剂等，能显著降低患者植物固醇及胆固醇水平本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物，其特征在于，所述探针组合物针对的谷固醇血症相关基因靶向序列选自ABCG5基因上的若干位点和ABCG8基因上的若干位点；所述探针组合物包括核苷酸序列如SEQ ID No.1～76对应探针中的至少一种。2.根据权利要求1所述的一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物，其特征在于：所述探针组合物针对的谷固醇血症相关基因靶向序列选自ABCG5基因上的38个位点和ABCG8基因上的38个位点；所述探针组合物包括核苷酸序列如SEQ ID No.1～76对应探针中的至少一种。3.根据权利要求1或2所述的一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物，其特征在于：所述ABCG5基因上的38个位点对应的探针的核苷酸序列如SEQ ID No.1～38所示；所述ABCG8基因上的38个位点对应的探针的核苷酸序列如SEQ ID No.39～76所示。4.一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的检测试剂，其特征在于：所述检测试剂包括权利要求1～3任一项所述的用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物。5.一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的检测试剂盒，其特征在于：所述检测试剂盒包括权利要求1～3任一项所述的用于检测谷固醇血症相关基因突变的探针组合物。6.根据权利要求5所述的一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的检测试剂盒，其特征在于：所述检测试剂盒中核苷酸序列如SEQ ID No.1～76对应探针的数量至少为一条。7.根据权利要求6所述的一种用于检测谷固醇血症相关基因突变的检测试剂盒，其特征在于：所述检测试剂盒中核苷酸序列如SEQ ID No.3、SEQ ID No.6、SEQ ID No.7、SEQ ID No.8、SEQ ID No.9、SEQ ID No.10、SEQ ID No.11、SEQ ID No.14、SEQ ID No.15、SEQ IDN o.17、SEQ ID No.18、SEQ ID No.19、SEQ ID No.20、SEQ ID No.21、SEQ ID No.25、SEQ ID No.29、SEQ ID No.30、SEQ ID No.31、SEQ ID No.34、SEQ ID No.35、SEQ ID No.36、SEQ ID No.37、SEQ ID No.38、SEQ ID No.41、SEQ ID No.44、SEQ ID No.45、SEQ ID No.49、SEQ ID No.50、SEQ ID No.52、SEQ ID No.55、SEQ ID No.56、SEQ ID No.57、SEQ ID No.58、SEQ ID No.59、SEQ I...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄守锋，严浩，
申请(专利权)人：苏州源河医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：