一种与先天性巨结肠发生相关的标志物及其应用制造技术

本发明专利技术涉及一种与先天性巨结肠发生相关的标志物及其应用。所述先天性巨结肠的标志物包括hsa_circ_0000740。本发明专利技术利用DNA诊断技术、首次采用高特异性的hsa_circ_0000740作为儿童先天性巨结肠的标志物，所采用的检测产品，不仅能够使得先天性巨结肠的诊断符合特异性强、灵敏度高的要求，还具有操作简单快速、无介入、通量高以及成本低等众多综合优势。通量高以及成本低等众多综合优势。通量高以及成本低等众多综合优势。

【技术实现步骤摘要】
一种与先天性巨结肠发生相关的标志物及其应用


[0001]本专利技术属于基因工程
，涉及一种与先天性巨结肠发生相关的标志物及其应用。

技术介绍

[0002]先天性巨结肠(Hirschsprung disease，HSCR)是一种儿童肠神经发育异常的出生缺陷疾病，病理机制为肠神经嵴细胞迁移和分化成肠神经元发生障碍，导致肠神经缺乏而发生持续性痉挛，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。
[0003]先天性巨结肠的及时诊治可以减少先天性巨结肠肠炎发生的危险，获得良好的预后。术前诊断方法主要为钡剂灌肠，直肠活检、直肠测压，以判断是否要实施“巨结肠根治术”。目前，钡灌肠为最重要的诊断方法，钡灌肠后可见扩张和狭窄段而诊断为巨结肠，但该方法只能诊断出有典型肠道形态改变的患儿，灵敏度需要提高，诊断的准确度80％左右；直肠活检是直接取直肠组织，检测是否有神经节细胞的缺失，准确率高，但取样部位对结果有影响，但该方法为介入有创型，且价格非常高；直肠测压是通过检测肛门内括约肌的松弛缺乏判定肠神经的支配异常，仅为辅助诊断方法，假阳性和假阴性都较多，不能用于单独检测本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种与先天性巨结肠发生相关的标志物，其特征在于，所述先天性巨结肠的标志物包括hsa_circ_0000740。2.如权利要求1所述的先天性巨结肠的标志物的引物，其特征在于，所述引物包括SEQ ID NO.2和SEQ ID NO.3所示的核酸序列。3.如权利要求1所述的先天性巨结肠的标志物或权利要求2所述的先天性巨结肠的标志物的引物在制备先天性巨结肠的诊断和/或监测产品中的应用。4.一种先天性巨结肠诊断和/或监测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求2所述的先天性巨结肠的标志物的引物。5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括RNA提取试剂、逆转录试剂或PCR Mix中的任意一种或至少两种的组合。6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述RNA提取试剂包括Trizol、氯仿、异丙醇和乙醇；优选地，所述逆转录试剂包括逆转录反应液、逆转录酶、RNA酶抑制剂和dNTPs。7.一种如权利要求4
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6任一项所述的先天性巨结肠诊断和/或监测试剂盒以非疾病诊断和/或治疗为目的的使用方法，其特征在于，所述使用方法包括：以样本中RNA为模板进行逆转录反应，以所述逆转录反应的产物为模板，利用权利要求2所述的先天性巨结肠的标志物的引物进行实...

【专利技术属性】
技术研发人员：方芳，黄顺根，郭万亮，
申请(专利权)人：苏州大学附属儿童医院，
类型：发明
国别省市：