肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法、系统和存储介质技术方案

肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法、系统和存储介质。该解读方法可以对基因检测中的突变进行分类判级，解读基因突变相关的靶向药物信息、种系单核苷酸多态性相关的化疗药物信息，并结合患者的基因检测结果个性化推荐符合条件的临床试验信息等，将结果以可视化形式进行展示。该方法包括目前已知的绝大部分肿瘤免疫治疗预后相关biomarker的解读，可以一次性为患者提供包含肿瘤免疫治疗、靶向治疗、化疗、临床试验的全面指导信息，同时对解读结果进行可视化展示，更加直观简洁、方便患者理解。

【技术实现步骤摘要】
肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法、系统和存储介质
本专利技术涉及基因检测领域，具体涉及肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法、系统和存储介质。
技术介绍
随着基因检测技术的发展，在肿瘤患者治疗过程中利用基因检测指导精准用药的应用越来越广泛，但目前大部分基因检测机构的产品主要局限于靶向治疗和化疗的检测和解读。近年来，肿瘤免疫治疗发展迅速，国内已经有8种免疫检查点抑制剂获批，同时有超过200项肿瘤免疫治疗的Ⅰ～Ⅲ期中国临床试验正在进行。不同于其他抗肿瘤治疗方案，肿瘤免疫治疗能给患者带来持久获益，是一种前景十分广阔的治疗方案。癌症患者接受肿瘤免疫治疗也需要精准治疗，即通过确定每个患者肿瘤免疫过程中的缺陷，给与最精确的免疫治疗，将会改善癌症患者的预后。目前提供肿瘤精准免疫治疗基因检测的公司还很少，且存在以下局限：(1)肿瘤免疫治疗预后相关指标解读范围局限性：目前大部分产品只包含肿瘤突变负荷(TMB)、PD-L1表达和微卫星不稳定(MSI)的解读，缺少其他与肿瘤免疫治疗预后密切相关的指标，包括肿瘤组织免疫细胞浸润程度指标CD8T本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，包括以下步骤：/n信息处理步骤，包括获取患者的送检信息基因检测结果和免疫组化检测结果；/n分类判级步骤，包括将所述信息处理步骤获取的送检信息、基因检测结果、免疫组化检测结果与解读知识库中的信息进行匹配，根据匹配结果确定患者biomarker分类，同时根据匹配结果对基因检测结果中的突变进行分类判级，获得突变分类；/n证据解读步骤，包括根据所述分类判级步骤的匹配结果、biomarker分类和突变分类，对不同类型的biomarker基于循证医学原则设计解读逻辑，并根据解读逻辑从解读知识库中获取与匹配结果对应的证据并进行解读，确定解读证据等...

【技术特征摘要】
1.一种肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，包括以下步骤：
信息处理步骤，包括获取患者的送检信息基因检测结果和免疫组化检测结果；
分类判级步骤，包括将所述信息处理步骤获取的送检信息、基因检测结果、免疫组化检测结果与解读知识库中的信息进行匹配，根据匹配结果确定患者biomarker分类，同时根据匹配结果对基因检测结果中的突变进行分类判级，获得突变分类；
证据解读步骤，包括根据所述分类判级步骤的匹配结果、biomarker分类和突变分类，对不同类型的biomarker基于循证医学原则设计解读逻辑，并根据解读逻辑从解读知识库中获取与匹配结果对应的证据并进行解读，确定解读证据等级；
可视化展示步骤，包括基于各个biomarker匹配的解读证据等级与患者肿瘤类型，对biomarker检测结果的预测价值进行打分，然后将各个biomarker的打分结果展示出来；可视化的展示包括各个biomarker位置分布、解读证据等级、肿瘤类型、患者肿瘤免疫状况、免疫治疗方案选择中的至少一组信息；
其中，所述解读知识库包括：肿瘤免疫治疗biomarker相关证据、肿瘤靶向治疗相关证据、化疗相关证据、临床试验信息、肿瘤分类树以及变异注释信息。


2.如权利要求1所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在信息处理步骤中，所述送检信息包括患者的肿瘤类型病理诊断结果、年龄、性别和身份标识信息。


3.如权利要求2所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在信息处理步骤中，所述基因检测结果包含以下至少一项：NGS检测的Somatic突变结果、Germline单核苷酸多态性结果、利用突变数量计算的TMB结果、基于微卫星序列状态分析得到的MSI结果、基于HLA分型和拷贝数分析得到的HLALOH结果、基于突变肽段预测结果计算的TNB结果。


4.如权利要求3所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在信息处理步骤中，所述免疫组化检测结果包括以下至少一项：利用免疫组化技术检测得到的肿瘤组织PD-L1表达水平和肿瘤组织中免疫细胞浸润程度CD8TILs结果。


5.如权利要求4所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在分类判级步骤中，所述突变分类包括Somatic突变和Germline突变，其中，
将Somatic突变分成四类，
1)TierI：有明确临床意义的突变、
2)TierII：有潜在临床意义的突变、
3)TierIII：临床意义未明的突变、
4)TierIV：良性突变；
将Germline突变分成五类，
1)致病、
2)疑似致病、
3)临床意义未明、
4)良性、
5)疑似良性；
优选的，所述biomarker分类包括，肿瘤免疫微环境biomarker、免疫检查点biomarker、肿瘤新生抗原biomarker。


6.如权利要求5所述肿瘤个体化免疫治疗基因检测结果的解读方法，其特征在于，在证据解读步骤中，所述解读逻辑包...

【专利技术属性】
技术研发人员：高志博，王鹏，吴东方，杨洁，陈丽，何雨鸣，徐丽，杨露，邓乙晓，
申请(专利权)人：深圳裕康医学检验实验室，
类型：发明
国别省市：广东;44