一种分析体细胞变异的方法及装置制造方法及图纸

一种分析体细胞变异的方法及装置，该方法包括：变异所属基因分析步骤，包括确定目标变异所属基因类型以及基因分类，输出相关信息；变异生物学意义和/或致癌性预测步骤，包括根据目标变异在数据库中的信息，进行综合分析，输出生物学意义和/或致癌性信息。本发明专利技术方便体细胞变异解读工作人员快速检索查询、核对目标变异的相关信息，可以快速预测目标变异的生物学意义和/或致癌性，极大地提高了体细胞变异解读的效率和准确性，同时也为后续个体化肿瘤精准用药相关报告的体细胞变异自动化解读提供了强大的技术支持。提供了强大的技术支持。提供了强大的技术支持。

【技术实现步骤摘要】
一种分析体细胞变异的方法及装置


[0001]本专利技术涉及生物信息学领域，具体涉及一种分析体细胞变异的方法及装置。

技术介绍

[0002]随着人类基因组计划的完成，近些年来测序行业发展迅猛，测序成本呈超摩尔定律下降，中国正逐步迈进精准医疗的时代。随着科研的进步，科学家们发现肿瘤是一种由于基因突变导致的恶性疾病，肿瘤体细胞变异对于临床管理具有较强指导意义，如非小细胞肺癌EGFR突变的患者可通过针对EGFR靶向药物延长生存期等。因此越来越多的肿瘤患者开始通过接受基因检测来辅助临床医生对其进行临床管理决策。对于检测公司来说，在快速完成基因检测试验和分析操作的同时，如何加快对肿瘤变异对于临床指导意义的解读开始变得越来越重要。
[0003]2017年ASCO/AMP/CAP联合发布的《Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer》(恶性肿瘤序列变异解释和报告指南，后文简称AMP共识)基于变异是否具有临床指导意本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种分析体细胞变异的方法，其特征在于，包括：变异所属基因分析步骤，包括确定目标变异所属基因类型以及基因分类，输出相关信息；变异生物学意义和/或致癌性预测步骤，包括根据目标变异在数据库中的信息，输出生物学意义和/或致癌性信息。2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，变异生物学意义和/或致癌性预测步骤包括如下步骤中的至少一种：A.根据目标变异在数据库中的信息，输出相关信息；B.根据目标变异是否为定义的特殊变异类型，输出相关信息；C.根据目标变异所属基因分析步骤获得的目标变异所属基因，以及目标变异类型，输出相关信息；D.根据目标变异所属基因结构域，判断是否为重要结构域，并输出相关信息分值V4；E.根据目标变异是否为热点变异，输出相关信息分值V5；F.根据目标变异周围区域变异或者同位点氨基酸变异的信息，输出相关信息分值V6；G.使用至少一种软件预测目标变异的有害性，并输出相关信息分值V7。3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤A中，所述数据库包括常见人群数据库、肿瘤变异数据库、肿瘤变异知识数据库中的至少一种；优选地，步骤A中，查询目标变异在至少一种常见人群数据库中的信息，对于在常见人群数据库中高频的变异位点，将该类变异的生物学意义和致癌性分别标记为：生物学意义为Benign或Likely Benign，致癌性为No；优选地，所述高频的变异位点包括突变频率≥频率阈值的变异位点。4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤A中，如果目标变异在常见人群数据库中的突变频率＜频率阈值，则查询目标变异在至少一种肿瘤变异数据库中的信息，获得目标变异在该类不同数据库中的突变频率以及携带该目标变异的样本数，根据不同的值，分别赋予不同的分值；优选地，所述频率阈值为1％；优选地，步骤A中，根据突变频率赋予分值V1，根据携带所述目标变异的样本数赋予分值计数为V2；优选地，步骤A中，查询目标变异在至少一种肿瘤变异知识数据库中记载的信息，将所述目标变异在不同的肿瘤变异知识数据库中记载的信息进行比较，如果目标变异在不同数据库中均有记载，且结论一致，则直接输出目标变异在肿瘤变异知识数据库中的生物学意义和/或致癌性信息，并提供具体的肿瘤变异知识数据库信息。5.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤B中，确定目标变异是否为定义的特殊变异类型，对特殊变异列表区间内的目标变异，直接输出结果；优选地，步骤B中，对于特殊变异列表区间内的目标变异，直接输出如下结果：生物学意义为GOF或LOF，致癌性为Yes。6.如权利要求1所述的方法，其特征在于，步骤C中，若目标变异所属基因为GUS，则直接输出生物学意义为VUS，致癌性为Unkonw；若目标变异所属基因为AG或CG，目标变异类型为如下变异中的至少一种：无义突变、移
码突变、经典+/
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1或2剪接突变位点突变、起始密码子上的突变、拷贝数缺失、单个或多个外显子的缺失的变异，且目标变异所属基因分类为抑癌基因，则直接输出生物学意义为LOF，致癌性为Yes；若目标变异所属基因为原癌基因，则输出生物学意义为LOF，致癌性为Unknown；若目标变异所属基因分类为Unknown，则进入步骤D、E、F、G进行预测；若目标变异均不符合上述情况，目标变异类型为框内移码突变或stop
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loss突变，则输出分值V3；优选地，步骤C中，如果目标变异所属基因最后产生的蛋白终止在倒数第二个外显子50bp内，则排除目...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨露，吴东方，杨洁，唐启覃，陈龙昀，陈丽，王鹏，邓乙晓，徐嵘，吴旭君，许淑兰，
申请(专利权)人：深圳裕康医学检验实验室，
类型：发明
国别省市：