基于二代测序技术的肝癌检测panel、试剂盒及其应用制造技术

本发明专利技术属于肝癌多基因检测的技术领域，公开了一种基于二代测序技术的肝癌检测panel，利用基因探针杂交法富集其中557个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，并进行高深度测序，从而精准检测其中与肝癌有明确临床相关性的基因突变、拷贝数变异等事件，并将该多基因筛选列表做成探针，通过DNA测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。

【技术实现步骤摘要】
基于二代测序技术的肝癌检测panel、试剂盒及其应用
本专利技术属于肝癌多基因检测
，涉及基于二代测序技术的肝癌检测panel、试剂盒及其应用。
技术介绍
癌症是当今世界引起死亡与残疾的首要原因。每种肿瘤都包括遗传性(胚系)和肿瘤特异性(体细胞)变异。在过去的十年中，高通量测序和生物信息学技术巨大的进步，大量胚系和体细胞基因的突变信息被收集。大量临床实践已经证明，将癌症患者身上出现突变的特定蛋白作为靶点的治疗是有效的。为了实现精准医学的目标，即将正确的药物用于正确的患者，许多实验室已经开始在癌症基因检测中应用二代测序技术。肝癌分为原发性和继发性两种。其中原发性肝癌为我国常见恶性肿瘤之一，死亡率高，居男性恶性肿瘤第三位，女性恶性肿瘤第四位。关于肝癌的治疗，虽然有越来越多的靶向药物被证实对某种类型的癌症有治疗效果。但因为肿瘤细胞的异质性，一个肿瘤组织中的肿瘤细胞的突变也各不相同，这成为通过寻找突变基因来使用靶向药物，实现精准医疗的重点难题。
技术实现思路
为了实现对肝癌的精确诊断，并提供有效的信息，本专利技术挑选T本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.基于二代测序技术的肝癌检测panel，其特征在于，所述检测panel包括用于检测肝癌预后相关的基因突变及基因拷贝数变异。/n

【技术特征摘要】
1.基于二代测序技术的肝癌检测panel，其特征在于，所述检测panel包括用于检测肝癌预后相关的基因突变及基因拷贝数变异。


2.根据权利要求1所述的检测panel，其特征在于，所述基因突变包括以下基因：ABCA12、ABCA13、ABCC12、ABL1、ACBD5、ADAM21、ADAMTSL1、ADGRG4、ADPRH、AFF1、AKT1、AKT2、AKT3、ALK、ALOX12B、AMER1、ANK2、ANK3、ANKLE1、APC、APEX2、APOB、APP、AR、ARAF、ARHGAP32、ARID1A、ARRB2、ASTE1、ASXL1、ATM、ATP13A3、ATR、ATRX、AURKA、AURKB、AXIN1、AXL、B2M、BAP1、BARD1、BAX、BCL2、BCL2L1、BCL6、BCL9L、BCLAF1、BCOR、BDKRB1、BEND3、BIRC2、BIRC3、BIRC7、BLM、BMPR1A、BPTF、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRD4、BRIP1、BRPF3、BSND、BTK、C1QBP、C1QTNF5、CACNA1A、CACNA1E、CALR、CARD11、CASP8、CBFB、CBL、CCDC150、CCDC168、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CD274、CD40、CD79A、CD79B、CD93、CDC73、CDH1、CDH8、CDK1、CDK12、CDK4、CCDK5RAP1、CDK6、CDK8、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CDKN2C、CDS1、CEBPA、CELSR3、CENPJ、CEP290、CFTR、CHEK1、CHEK2、CIC、COBLL1、COL14A1、COL21A1、COL22A1、COPG1、CREBBP、CRKL、CSF1R、CSF3R、CSMD1、CTCF、CTLA4、CTNNB1、CUL3、CXCR4、CYB5A、DAXX、DDR2、DIABLO、DIS3、DLL1、DNAH10、DNAH11、DNAH2、DNAH5、DNAH7、DNAH9、DNAJC3、DNMT1、DNMT3A、DNMT3B、DOCK2、DOCK9、DOT1L、DROSHA、DST、DTD1、DUSP4、EED、EGFR、ELOC、EP300、EPCAM、EPHA3、EPHA4、EPHA5、EPHA7、EPHB1、ERBB2、ERBB2IP、ERBB3、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC4、ERG、ERRFI1、ESR1、ETNK1、ETS2、ETV1、EVC2、EZH2、FAM129B、FAM149B1、FAM170B、FAM46C、FANCA、FANCC、FAT1、FAT3、FAT4、FBN2、FBXW7、FCGBP、FGF19、FGF3、FGF4、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FH、FIP1L1、FKBP9、FLCN、FLG、FLT1、FLT3、FLT4、FOXL2、FOXO1、FOXP1、FREM2、FRG1、FSIP2、FUBP1、FZD10、GALNT12、GATA3、GCNT4、GGT1、GLRB、GLRX、GLRX2、GNA11、GNAQ、GNAS、GOLGA6L2、GPR98、GREM1、GRIN2A、GRM7、GSK3B、GYPB、H3F3A、HADHB、HDAC9、HGF、HIPK2、HIST1H1C、HIVEP3、HMCN1、HMGB1、HNF1A、HOXB13、HRAS、HSPB1、HTRA1、HYDIN、ID3、IDH1、IDH2、IGF1、IGF1R、IGF2、IKBKE、IKZF1、IL10、IL12RB2、IL13RA1、IL17FIL7R、INPP4B、INSR、IRF2、IIRF2BP1、IRF4、IRS1、IRS2、IIRX4、ITIH5JAG1、JAK1、JAK2、JAK3、JPH4、JUN、KCND3、KCNJ8、KDM5A、KDM5C、KDM6A、KDR、KEAP1、KIAA1549L、KIAA2018、KIT、KLF15、KLF4、KLK10、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、LACTB2、LAMA1、LAMA2、LATS1、LATS2、LBR、LIG4、LMO1、LPCAT4、LRP1B、LRP2、LRRC58、LSM14A、LTN1、MACF1、MADCAM1、MALT1、MAP1B、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAP3K1、MAP3K13、MAP3K14、MAP4K5、MAPK1、MAPK3、MCL1、MDK、MDM2、MDM4、MDN1、MED12、MEF2B、MEN1、MET、MGLL、MID1、MITF、MLH1、MMP1、MORC4、MPL、MRC2、MRE11A、MSH2、MSH3、MSH6、MST1、MST1R、MTAP、MTMR14、MTOR、MUC1、MUC16、MUC4、MUTYH、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、NBEA、NBN、NDUFV2、NEB、NEDD4L、NEGR...

【专利技术属性】
技术研发人员：王鲁，赵一鸣，朱卫平，毛岸荣，王龙蓉，邵志敏，黄薇，胡欣，施景绣，裴雨晨，王云锦，张国亮，牛珍珍，
申请(专利权)人：复旦大学附属肿瘤医院，
类型：发明
国别省市：上海;31