一种无创产前检测染色体异常的装置制造方法及图纸

本发明专利技术涉及生物信息学技术领域，具体公开了一种无创产前检测染色体异常的装置。所述装置包括：检测模块、数据质控模块、数据预处理模块、计算模块和判断模块；计算模块包括：染色体杂合比计算单元、染色体自适应校正标准差计算单元和染色体Z值计算单元；染色体自适应校正标准差计算单元，根据参考集样本的测序深度与染色体杂合比的标准差的关系进行逻辑回归得到拟合函数，基于所述拟合函数代入待测孕妇样本的测序深度，得到待测样本染色体自适应校正标准差。本装置可以提高染色体异常真阳样本的检出率。

【技术实现步骤摘要】
一种无创产前检测染色体异常的装置
本专利技术涉及生物信息学
，具体地说，涉及一种无创产前检测染色体异常的装置。
技术介绍
产前筛查是产科护理的重要组成部分。现行的产前检查方法包括羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样，这些有创性的胎儿取样都有一定的流产风险。无创产前筛查(NIPT)可以解决有创产前检查的流产风险问题。通常，无创产前筛查利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测胎儿是否染色体异常。生物信息学算法和工具的快速发展为胎儿染色体异常的检测开辟了新的方向。基于高通量测序技术方法检测染色异常时，当一个待测孕妇样品经过提取、建库、测序和数据预处理后，需要用生物信息方法对结果数据进行解读。通常，传统NIPT方法使用Z值方法来检测样本胎儿是否染色体异常，即通过比较待检测孕妇样品中校正后的染色体读段数目与参考集样本中同一染色体的读段数目的均值和标准差计算Z值，使用得到的Z值判断待测孕妇样品的胎儿是否有染色体异常。然而，真实临床实践中常常因为参考集测序深度与待测样本测序深度的差异导致假阳性与假阴性的发生。具体地说，由于构建参考集的测序深度与待本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种无创产前检测染色体异常的装置，其特征在于，所述装置包括：检测模块、数据质控模块、数据预处理模块、计算模块和判断模块；/n所述计算模块包括：染色体杂合比计算单元、染色体自适应校正标准差计算单元和染色体Z值计算单元；/n所述染色体自适应校正标准差计算单元，根据参考集样本的测序深度与染色体杂合比的标准差的关系进行逻辑回归得到拟合函数，基于所述拟合函数代入待测孕妇样本的测序深度，得到待测样本染色体自适应校正标准差；/n所述拟合函数为R函数：fit＝lm(as.vector(y)～x+I(x^2))，predict(y(test)[[1]]data.frame(x(test)＝num))，其中，...

【技术特征摘要】
1.一种无创产前检测染色体异常的装置，其特征在于，所述装置包括：检测模块、数据质控模块、数据预处理模块、计算模块和判断模块；
所述计算模块包括：染色体杂合比计算单元、染色体自适应校正标准差计算单元和染色体Z值计算单元；
所述染色体自适应校正标准差计算单元，根据参考集样本的测序深度与染色体杂合比的标准差的关系进行逻辑回归得到拟合函数，基于所述拟合函数代入待测孕妇样本的测序深度，得到待测样本染色体自适应校正标准差；
所述拟合函数为R函数：fit＝lm(as.vector(y)～x+I(x^2))，predict(y(test)[[1]]data.frame(x(test)＝num))，其中，fit代表所述拟合函数，lm代表R语言中的拟合线性模型，x代表所有参考集样本的测序深度，y代表所有参考集样本的染色体杂合比标准差，x(test)代表待测孕妇样本的测序深度，y(test)代表根据所述拟合函数计算出来的待测孕妇样本的染色体杂合比的标准差。


2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，所述数据预处理模块：将通过质控的待测孕妇样本基因组划分成20kb～100kb大小的滑窗，两个相邻窗口之间有10kb～50kb的重叠序列，计算每个滑窗中的读段数RC；
对待测孕妇样本基因组所有滑窗中的读段数RC进行平均数标准化校正；
对待测孕妇样本基因组所有滑窗中通过标准化校正后的读段值RNor使用平滑线条法进行GC校正，得到GC校正后的读段数RGc；
对待测孕妇样本基因组所有滑窗中通过GC校正后的读段数RGc进行基线校正；
优选，将通过质控的待测孕妇样本基因组划分成100kb大小的滑窗，两...

【专利技术属性】
技术研发人员：张静波，曲丽，王伟伟，徐冰，伍启熹，王建伟，刘倩，唐宇，
申请(专利权)人：北京优迅医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：北京;11