一种检测MECP2基因拷贝数变异的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种检测MECP2基因拷贝数变异的试剂盒。所述试剂盒中含有如下引物对：Q‑MECP2‑LF：CATCACAGCCAATGACGCCC，Q‑MECP2‑LR：accccgcacggccgacgtCG，Q‑MECP2‑MF：CAAAATGTCCCAAATAGCCCACG，Q‑MECP2‑MR：CAAAgcaggaactggtgagAcAg，Q‑MECP2‑RF：CTGCCTCTGCTCACTTGTTGAG，Q‑MECP2‑RR：cctggaggtcctggtcttcAgTc。本发明专利技术简单快捷，预实验成本低，适用于小批量检测和验证。

【技术实现步骤摘要】
一种检测MECP2基因拷贝数变异的试剂盒
本专利技术属于生物医学检测
，具体涉及一种检测MECP2基因拷贝数变异的试剂盒。
技术介绍
MECP2重复综合症是一种严重的神经发育障碍疾病，其主要特征为早发性肌张力减退、进食困难、胃食管反流和便秘、精神运动发育迟缓导致严重智力障碍、语言发育不良、进行性痉挛、反复呼吸道感染和癫痫发作等。MECP2重复综合症致病机制为MECP2基因的杂合全基因重复。该病主要以X连锁的方式遗传，多数男性患者遗传自母亲(杂合变异携带者)，少数为新发突变。女性携带者通常无症状，但也有文献报道女性携带者表现出轻度智力障碍以及类似于男性患者的症状。拷贝数变异(Copynumbervariation，CNV)一般是指长度为1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失、重复和倒位。与SNP相比，CNV数量虽然不多，但涉及更多的基因组序列，突变率更高。CNV是人类遗传多样性和个体间遗传差异的一个重要原因，除了一部分会致病以外也可以作为遗传多态性的一种。2004年，两项里程碑式的研究发现这种DNA本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测MECP2基因拷贝数变异的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：/nQ-MECP2-LF：CATCACAGCCAATGACGCCC/nQ-MECP2-LR：ACCCCGCACGGCCGACGTCG/nQ-MECP2-MF：CAAAATGTCCCAAATAGCCCACG/nQ-MECP2-MR：CAAAGCAGGAACTGGTGAGACAG/nQ-MECP2-RF：CTGCCTCTGCTCACTTGTTGAG/nQ-MECP2-RR：CCTGGAGGTCCTGGTCTTCAGTC。/n

【技术特征摘要】
1.一种检测MECP2基因拷贝数变异的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：
Q-MECP2-LF：CATCACAGCCAATGACGCCC
Q-MECP2-LR：ACCCCGCACGGCCGACGTCG
Q-MECP2-MF：CAAAATGTCCCAAATAGCCCACG
Q-MECP2-MR：CAAAGCAGGAACTGGTGAGACAG
Q-MECP2-RF：CTGCCTCTGCTCACTTGTTGAG
Q-MECP2-RR：CCTGGAGGTCCTGGTCTTCA...

【专利技术属性】
技术研发人员：代冰，周梅华，余艳，龚强，陈鹏，唐春燕，谭兵健，
申请(专利权)人：长沙金域医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：湖南;43