用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用制造技术

本发明专利技术公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明专利技术的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明专利技术为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。

【技术实现步骤摘要】
用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用
本专利技术属于分子生物学及基因检测领域，具体而言，涉及一组用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用。
技术介绍
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的女性先天性生殖道畸形，可导致患者性交障碍及不可治愈的原发性不孕。目前，人们对该综合征的致病原因及发病机制均知之甚少。每新生4000-5000例女性婴儿中，就有1例发生这种畸形，是原发性闭经最常见的病因之一。MRKH综合征患者的典型临床特征为女性先天性子宫及阴道上三分之二段缺失，染色体核型正常46，XX，具有典型的女性第二性征(MorcelK,CamborieuxL,GuerrierD.Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)syndrome[J].Orphanetjournalofrarediseases,2007,2(1):1-9.)。这种生殖道畸形可孤立发生，即单纯型或I型(仅子宫及阴道发育异常)；部分患者可伴发其他系统畸形，本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种特异性检测受试者基因组DNA中是否存在以下任一种、两种或几种突变位点的试剂：PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.-132-1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036-2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。/n

【技术特征摘要】
1.一种特异性检测受试者基因组DNA中是否存在以下任一种、两种或几种突变位点的试剂：PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.-132-1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036-2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。


2.根据权利要求1所述的试剂，其特征在于，所述试剂选自：引物、引物对、探针、抗体和核酸芯片中的一种或几种。


3.一种用于诊断MRKH综合征的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1或2所述的试剂。


4.根据权利要求3所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括：容器、使用说明书、阳性对照物、阴性对照物、缓冲剂、助剂或溶剂。


5.根据权利要求3或4所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒检测的样本来源于被测个体的血液。


6.权利要求1所述的试剂或权利要求3所述的试剂盒在如下任一方面所述的应用：
(1)在制备诊断或辅助诊断MRKH综合征产品中...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱兰，陈娜，吴南，赵森，田维杰，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：北京;11