MRKH综合征的诊断标记物及其应用制造技术

本发明专利技术公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明专利技术的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。

【技术实现步骤摘要】
MRKH综合征的诊断标记物及其应用
本专利技术属于MRKH综合征罕见病领域，具体而言，涉及一组MRKH综合征的诊断标记物及其应用。
技术介绍
在胚胎发育过程中，胚胎的未分化期，男女两性都各具有两套生殖管：中肾管(沃尔夫管)和副中肾管(苗勒氏管)。在胚胎发育的第6周，中肾管由于缺乏雄激素逐渐退化，副中肾管充分开始发育，女性生殖管道的发生和演变开始，中肾旁管的上段、中段将逐渐分化形成输卵管；中肾旁管两侧的下段将在中央愈合形成子宫及阴道上2/3；阴道下1/3的部分则由泌尿生殖窦后壁的窦结节增生而成的阴道板形成。阴道板起初是实心的结构，在胚胎第5个月时演变成管道，内端与子宫相通。MRKH(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)综合征是由胚胎期的副中肾管和泌尿生殖窦发育异常而导致的生殖系统结构缺陷，发病率约为女性新生儿的1/4500。患者的外阴正常，阴道和子宫不发育(或仅有始基子宫)，双侧卵巢和输卵管多正常，染色体核型正常为46，XX，具有女性的第二性征。MRKH综合征患者中35％-45％合并一侧肾脏缺如，10％-30％合并脊柱畸本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一组MRKH综合征的致病基因突变，其特征在于，所述致病基因突变包括PAX8基因上的突变、TBX6基因上的突变。/n

【技术特征摘要】
1.一组MRKH综合征的致病基因突变，其特征在于，所述致病基因突变包括PAX8基因上的突变、TBX6基因上的突变。


2.根据权利要求1所述的致病基因突变，其特征在于，所述PAX8基因上的突变的突变位点包括c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G。


3.根据权利要求1所述的致病基因突变，其特征在于，所述TBX6基因上的突变的突变位点包括c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。


4.权利要求1所述的致病基因突变在制备诊断MRKH综合征的试剂或试剂盒中的应用。


5.一种用于诊断MRKH综合征的试剂，其特征在于，所述试剂包括能够特异性扩增突变的PAX8基因和/或突变的TBX6基因的引物、能够特异性检测突变的PAX8基因和/或突变的TBX6基因的探针；
优选地，所述突变的PAX8基因包括：携带有突变位点c.136G>A的PAX8基因、携带有突变位点c.266T>C的PAX8基因、携带有突变位点c.619C>T的PAX8基因、携带有突变位点c.727C>G的PAX8基因；
优选地，所述突变的TBX6基...

【专利技术属性】
技术研发人员：朱兰，陈娜，吴南，赵森，田维杰，
申请(专利权)人：中国医学科学院北京协和医院，
类型：发明
国别省市：北京;11