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本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、B...
该专利属于中国医学科学院北京协和医院所有，仅供学习研究参考，未经过中国医学科学院北京协和医院授权不得商用。

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