一种检测DNM2基因拷贝数变异的试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种检测DNM2基因拷贝数变异的试剂盒。所述试剂盒中含有如下引物对：Q‑DNM2‑LF：GGAGCAACGGCTACAGACCGC；Q‑DNM2‑LR：CTCTTCCATCCCGCGGTTGGGC；Q‑DNM2‑MF：GGACGCCTTCAGCTCCATGCGC；Q‑DNM2‑MR：CGGCCCACGAAGTTCTCCAGCTGC；Q‑DNM2‑RF：CCAAGGTCTTCTTGGGCACGG；Q‑DNM2‑RR：CCACTGGGCCAGGCTTGCCGCACG。本发明专利技术简单快捷，预实验成本低，适用于小批量检测和验证。

【技术实现步骤摘要】
一种检测DNM2基因拷贝数变异的试剂盒
本专利技术属于生物医学检测
，具体涉及一种检测DNM2基因拷贝数变异的试剂盒。
技术介绍
DNM2(dynamin2)基因是一种转录因子，参与多种细胞功能，如胞吞，吞噬体形成，细胞内运输，与肌动蛋白和微管网相互作用，以及促进细胞凋亡等。DNM2基因如发生致病变异可引起中央核性肌病(CNM)1型和腓骨肌萎缩症，以及致命性先天性挛缩综合征。研究发现CNM与DNM2基因突变本身关系并不明显，而与其mRNA表达水平密切相关，降低其表达水平可明显改善病变，该现象提示CNM发病存在独特分子机制。前期研究发现DNM2含有多个intragenicmiRNAs，肌肉损伤时intragenicmiR-199a-1常与DNM2表达同步升高，而干预miR-199a-1的水平可改变肌肉的修复进程和中央核肌纤维比例。由此提出:CNM可能是由DNM2的intragenicmiRNA表达过高引起的，该miRNA通过调控靶基因表达延迟肌肉分化，导致中央核肌纤维比例增多。拷贝数变异(Copynumbervariation，CN本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测DNM2基因拷贝数变异的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：/nQ-DNM2-LF：GGAGCAACGGCTACAGACCGC/nQ-DNM2-LR：CTCTTCCATCCCGCGGTTGGGC/nQ-DNM2-MF：GGACGCCTTCAGCTCCATGCGC/nQ-DNM2-MR：CGGCCCACGAAGTTCTCCAGCTGC/nQ-DNM2-RF：CCAAGGTCTTCTTGGGCACGG/nQ-DNM2-RR：CCACTGGGCCAGGCTTGCCGCACG。/n

【技术特征摘要】
1.一种检测DNM2基因拷贝数变异的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：
Q-DNM2-LF：GGAGCAACGGCTACAGACCGC
Q-DNM2-LR：CTCTTCCATCCCGCGGTTGGGC
Q-DNM2-MF：GGACGCCTTCAGCTCCATGCGC
Q-DNM2-MR：CGGCCCACGAAGTTCTCCAGCTGC
Q-DNM2-RF：CCAAGGTCTTCTTGGGCACGG
Q-DNM2-RR：CCACTGGGCCAGGCTTGC...

【专利技术属性】
技术研发人员：余艳，李慧源，周梅华，代冰，李淼，唐春燕，
申请(专利权)人：长沙金域医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：湖南;43