用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用技术

本发明专利技术涉及分子诊断领域，具体涉及一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用，用于出生缺陷的一级防控。本发明专利技术针对194种严重致残致死单基因隐性遗传病的164个基因，并结合靶序列液相杂交捕获技术和高通量测序技术，设计了3343个探针捕获区域，基于所提供的探针捕获区域可根据常规方法设计获得相应的探针，实现194种单基因隐性遗传病的孕前携带者筛查，从而准确预测可能生育足以影响生育决定的严重单基因隐性遗传病患儿的风险，具有准确率高，特异性好，通量大的优势，拥有广阔的应用前景。

【技术实现步骤摘要】
用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用
本专利技术涉及分子诊断领域，具体涉及一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用。
技术介绍
单基因隐性遗传病是儿童出生缺陷的重要病因，给患儿和家庭带来极大地痛苦和负担，单基因遗传病虽然发病率低，但由于病种多，综合发病率并不低，超过1/100。根据近期研究数据表明，人群中～85％的个体可能是严重遗传疾病的携带者，个体可携带隐性遗传致病基因2～5个，因此人类有较高的“遗传负荷”，虽然携带者本身不会发病，但很可能把不正常的基因传给下一代。如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，他们的后代将有1/4的概率患此疾病，而普通的孕前检查却无法预测这种患病风险。近年来多项国内外研究表明，备孕夫妻在孕前进行高携带率隐性遗传病的基因筛查是阻止出生缺陷发生的重要的一级预防措施。相关研究(KabackM,Lim-SteeleJ,DabholkarD,BrownD,LevyN,ZeigerK.Tay-Sachsdisease—carrierscreening,prenataldia本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，其特征在于：所述探针组依据164个基因共3343个捕获区域设计获得，所述的捕获区域如下所示：/n

【技术特征摘要】
1.一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，其特征在于：所述探针组依据164个基因共3343个捕获区域设计获得，所述的捕获区域如下所示：























































































































2.一种用于单基因隐性遗传病检测的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒含有如权利要求1所述的探针组。


3.一种单基因隐性遗传病的筛查方法，其特征在于：采用权利要求1所述的探针组进行检测。


4.根据权利要求3所述的单基因隐性遗传病的筛查方法，其特征在于：所述基因筛查方法具体包括以下步骤：
(1)样品采集与提取：收集待测样品，提取基因组DNA；
(2)DNA片段化：将所述基因组DNA超声打断或者酶切至100～500bp的DNA片段；
(3)末端修复/dA尾添加与接头连接：对所述DNA片段进行末端修复/dA尾添加与接头连接得到产物，对所述产物进行纯化；
(4)杂交前扩增：将步骤(3)中的纯化产物进行PCR扩增富集、纯化，获得用于杂交捕获的DNA文库；
(5)第一次探针捕获：将所述DNA文库进行杂交前封闭，采用所述探针组进行杂交捕获；
(6)目标区域富集：将第一次探针捕获产物进行洗脱，获得捕获的靶序列，将所...

【专利技术属性】
技术研发人员：张蕾，
申请(专利权)人：福州数据技术研究院有限公司，
类型：发明
国别省市：福建;35