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本发明涉及分子诊断领域，具体涉及一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用，用于出生缺陷的一级防控。本发明针对194种严重致残致死单基因隐性遗传病的164个基因，并结合靶序列液相杂交捕获技术和高通量测序技术，设计了334...该专利属于福州数据技术研究院有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过福州数据技术研究院有限公司授权不得商用。
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本发明涉及分子诊断领域，具体涉及一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用，用于出生缺陷的一级防控。本发明针对194种严重致残致死单基因隐性遗传病的164个基因，并结合靶序列液相杂交捕获技术和高通量测序技术，设计了334...