一种鉴定MEFV基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法技术

本发明专利技术公开了一种鉴定MEFV基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法。所述试剂盒中含有如下引物对：F1：CAGGGCGACCTCCTCAATGGGCC；R1：GCAGAAGGAGTGCAGGCCCTTGG；F2：CAGGGCGACCTCCTCAATGGCGT；R2：GCAGAAGGAGTGCAGGCCCTACC；所述两个突变位点为C.1229G>A、C.688G>C突变位点。本发明专利技术能够鉴定C.1229G>A、C.688G>C突变位点是在同一条染色体，还是不同的染色体上，工作量小，耗时短，易操作。

【技术实现步骤摘要】
一种鉴定MEFV基因同时含两个突变位点位置的试剂盒及方法
本专利技术属于生物医学检测
，具体涉及一种鉴定PAH基因同时含两个突变位点(C.1229G>A、C.688G>C)位置的试剂盒及方法。
技术介绍
MEFV基因发生致病突变可导致家族性地中海热(FMF)，为常染色体隐性遗传的疾病，临床以反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎为主要表现，亦可以淀粉样变为首发症状。MEFV基因突变导致其编码的蛋白Pyrin减少，Pyrin蛋白抑制NALP3-炎症复合体的作用减弱，从而使NALP3-炎症复合体过度活化，产生炎性反应。约70％的FMF患者体内存在MEFV基因突变，检测有无MEFV基因突变及突变的类型，可帮助明确诊断。不同的MEFV基因的突变对MEFV活性及结构影响的程度不同。针对于本案中涉及到的两个突变位点，发生在同一条或者不同的染色体上，对患者病情严重程度的影响是不同的。如果两个突变发生在同一条染色体上，则不致病；两个突变分别发生在不同的染色体上，则致病。为了评估疾病的严重程度，鉴定已知的不同的MEFV基因突变分布在同一条还是本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种鉴定MEFV基因同时含两个突变位点位置的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：/nF1：CAGGGCGACCTCCTCAATGGGCC/nR1：GCAGAAGGAGTGCAGGCCCTTGG/nF2：CAGGGCGACCTCCTCAATGGCGT/nR2：GCAGAAGGAGTGCAGGCCCTACC；/n所述两个突变位点为：C.1229G>A、C.688G>C突变位点。/n

【技术特征摘要】
1.一种鉴定MEFV基因同时含两个突变位点位置的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒中含有如下引物对：
F1：CAGGGCGACCTCCTCAATGGGCC
R1：GCAGAAGGAGTGCAGGCCCTTGG
F2：CAGGGCGACCTCCTCAATGGCGT
R2：GCAGAAGGAGTGCAGGCCCTACC；
所述两个突变位点为：C.1229G>A、C.688G>C突变位点。


2.如权利要求1所述的试剂盒，其特征在于，引物对按如下排列组合使用：
①：F1+R1
②：F1+R2
③：F2+R1
④：F2+R2。


3.如权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，根据C.1229G>A、C.688G>C突变分...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘健龙，余艳，周梅华，李淼，葛虎，
申请(专利权)人：长沙金域医学检验实验室有限公司，
类型：发明
国别省市：湖南;43