神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因GGC重复扩增检测试剂盒制造技术

本发明专利技术提供了一种快速检测NOTCH2NLC基因GGC重复异常扩增的方法及试剂盒。试剂盒成分包括反应溶液、增强剂、特异引物、dNTPs和DNA聚合酶。通过高GC含量PCR体系，GGC重复经高热稳定性和高GC含量模板的DNA聚合酶扩增并进行荧光扫描即可计算出待测样品的GGC重复数目和判断是否发生扩增。本发明专利技术的试剂盒通过PCR系统1检测NOTCH2NLC基因GGC的重复数目，确定重复数目属于正常还是突变范围，筛查出受试者是否携带GGC致病突变；通过PCR系统2的梯形峰判断是否存在扩增，避免漏检。该方法可应用于神经元核内包涵体病和部分痴呆患者的基因检测。本试剂盒具有快速、准确、灵敏度高、防漏检等特点。

【技术实现步骤摘要】
神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因GGC重复扩增检测试剂盒
本专利技术涉及分子生物学诊断领域,具体涉及一种检测神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因GGC重复扩增的方法及试剂盒。
技术介绍
神经元核内包涵体病(NeuronalIntranuclearInclusionDisease，NIID)是以中枢和外周神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的一种罕见的多系统慢性进展的神经退行性疾病。NIID的临床表现具有高度异质性，取决于神经元丢失的主要部位而定，主要包括锥体系和锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、痫性发作、周围神经病和自主神经功能障碍等。多数少年发病，少数中年发病，家族性常见。一般发病10-20年后死亡。第一例NIID由Lindenderg等人在1968年报道，1例精神发育迟缓、进行性痉挛、共济失调的男性患者，脑和内脏细胞发现核内包涵体。后续欧美和日本等地相继报道了NIID100余例，发病年龄从婴儿、少年、成年至68岁。NIID的临床表型异质性非常高,主要表现痴呆、自主神经、周围神经、锥体外系、小脑以及精神行为异常等本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.引物，其包括用于扩增包含GGC重复区域、5’侧翼区和3’侧翼区的区域的引物对，用于扩增GGC重复区域和5’侧翼区的区域的第一引物组合，以及用于扩增GGC重复区域和3’侧翼区的区域的第二引物组合。/n

【技术特征摘要】
1.引物，其包括用于扩增包含GGC重复区域、5’侧翼区和3’侧翼区的区域的引物对，用于扩增GGC重复区域和5’侧翼区的区域的第一引物组合，以及用于扩增GGC重复区域和3’侧翼区的区域的第二引物组合。


2.根据权利要求1的引物，其中用于扩增包含GGC重复区域、5’侧翼区和3’侧翼区的区域的引物对中上游引物NOTCH2NLC-F序列包含SEQIDNO:1，下游引物NOTCH2NLC-R序列包含SEQIDNO:2。


3.根据权利要求1或2的引物，其中用于扩增GGC重复区域和5’侧翼区的区域的第一引物组合中针对GGC重复序列的上游引物为NOTCH2NLC-T和NOTCH2NL...

【专利技术属性】
技术研发人员：段然慧，唐北沙，金赟懿，
申请(专利权)人：杭州方夏生物科技有限公司，唐北沙，
类型：发明
国别省市：浙江;33