第150位点发生突变的COL5A3突变基因及其检测试剂盒制造技术

本发明专利技术首次提供了一种特定的人COL5A3突变基因，该突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[150insCT]插入突变而形成的，所述突变基因片段序列如Seq ID NO：1所示。携带g.[150insCT]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。可以采用SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示序列的引物来对携带g.[150insCT]突变的COL5A3突变基因片段进行扩增。本发明专利技术提供的COL5A3特定突变基因可以为原发性青光眼致病机理的解析、致病基因检测、治疗药物的开发以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础，也可以用于指导生育和辅助第三代试管婴儿技术中对于胚胎的筛选。

Col5a3 mutant gene and its detection kit

【技术实现步骤摘要】
第150位点发生突变的COL5A3突变基因及其检测试剂盒
本专利技术涉及基因及其应用，特别涉及原发性青光眼致病基因即COL5A3突变基因及其检测试剂盒和检测方法。
技术介绍
青光眼是全球常见的且不可逆的严重致盲性眼部疾病，以视神经损害为主要特征，表现为与眼内压病理性增高相关的视神经节细胞进行性的凋亡，从而造成视力的逐渐缺失。通常青光眼是一种与年龄相关的疾病，40岁以后发病率显著增高。而原发性青光眼即先天性青光眼（PrimaryCongenitalGlaucoma,PCG，OMIM：231300）是由于胚胎期发育障碍，致使房角结构先天异常或胚胎组织残留，阻塞房水排出通道而导致眼压升高，致使整个眼球不断增大，因此多在出生时已存在眼部异常，大多在儿童期即造成不可逆性的视功能损害，成年以前病情变化显著，严重危害着婴幼儿及青少年的视力发育，这种缺陷可以导致终身视觉残疾。儿童青光眼在一般眼病患者中仅占到0.01％-0.04％，而在盲人中可占到2％-15％，是一种重要的致盲性眼病。由于PCG发病较早，如不及时察觉，一旦视力损伤则造成不可逆的致盲结果，本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种COL5A3突变基因，其特征在于：COL5A3突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[150insCT]插入突变而形成的，该g.[150insCT]插入突变所在的基因片段序列如Seq IDNO：1所示；携带g.[150insCT]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。/n

【技术特征摘要】
1.一种COL5A3突变基因，其特征在于：COL5A3突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[150insCT]插入突变而形成的，该g.[150insCT]插入突变所在的基因片段序列如SeqIDNO：1所示；携带g.[150insCT]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。


2.如权利要求1所述的COL5A3突变基因在原发性青光眼致病机理的解析、致病基因的检测、治疗药物的开发以及优生优育中的应用。


3.如权利要求1...

【专利技术属性】
技术研发人员：苏伟坤，
申请(专利权)人：苏伟坤，
类型：发明
国别省市：福建;35