LAGE3基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及生物医药技术领域，尤其指LAGE3基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒，SNP突变位点为LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169C>G)，突变类型为C→G。本发明专利技术采用全外显子测序及差异蛋白质组织学的方法，发现盘状红斑狼疮致病基因LAGE3基因的SNP突变位点SNP(NM_006014.4:c.169C>G)，通过本发明专利技术发现的全新LAGE3基因的SNP突变位点能够准确、有效的检测、预防、诊断或治疗盘状红斑狼疮；此外，本发明专利技术提供的引物和探针特异性高，能够准确识别目的片段，并进行LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169C>G)突变的分型。

【技术实现步骤摘要】
LAGE3基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒
本专利技术涉及生物医药
，尤其指一种LAGE3基因SNP位点的应用及其检测引物与试剂盒。
技术介绍
盘状红斑狼疮(DLE)为慢性复发性疾病，盘状红斑狼疮皮疹呈持久性盘状红色斑片，多为圆形、类圆形或不规则形，大小有几毫米，甚至10毫米以上，边界清楚。盘状红斑狼疮在不同种族中有差异。家系调查显示，DLE患者的一二级亲属中约10％～20％可有同类疾病的发生，有的出现高球蛋白血症、多种自身抗体和T抑制细胞功能异常等，单卵双生发病一致率达24％～57％，而双卵双胎为3％～9％。在临床工作中发现该两位患儿除了肠源性肢端皮炎的皮损外，在躯干及头面部出现略凹陷的红斑性皮损，经皮肤组织活检，病理结果显示红斑狼疮的改变。后来在仔细询问家族史的过程中，得知这两位患儿是表兄弟，并且得知其一位舅舅因患该病而及早夭折，而该家族中的女性均没有患病。因此我们推测该病是否为X性连锁隐性遗传病。但究竟该致病基因是什么，如何进行盘状红斑狼疮的检测、预防、诊断和治疗等问题，现有技术仍未能有效解决。<br>专利技本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种LAGE3基因的SNP突变位点，其特征在于，所述SNP突变位点为LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169C>G)，突变类型为C→G。/n

【技术特征摘要】
1.一种LAGE3基因的SNP突变位点，其特征在于，所述SNP突变位点为LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169C>G)，突变类型为C→G。


2.一种LAGE3基因SNP位点SNP(NM_006014.4:c.169C>G)在制备检测、预防、诊断或治疗盘状红斑狼疮的产品中的应用。


3.一种LAGE3基因SNP位点的检测引物，其特征在于，包括：
(1)LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169C>G)位点的扩增引物；
所述扩增引物包括上游扩增引物和下游扩增引物；
所述上游扩增引物为SEQIDNO:1所示的核苷酸序列；
所述下游扩增引物为SEQIDNO:2所示的核苷酸序列；
(2)LAGE3基因SNP(NM_006014.4:c.169C>G)位点的分型探针；
所述分型探针包括第一探针和第二探针；
所述第一探针为SEQIDNO:3所示的核苷酸序列；
所述第一探针的5’端使用FAM荧光基团修饰，所述第一探针的3’端使用MGB修饰；
所述第二探针为SEQIDNO:4所示的核苷酸序列。
所述第二探针的5’端使用VIC荧光基团修饰，所述第二探针的3’端使用MG...

【专利技术属性】
技术研发人员：谢治，陈洁连，李丽丽，张东红，潘南楠，黄琦涛，韦兰，
申请(专利权)人：广西壮族自治区人民医院，
类型：发明
国别省市：广西;45