一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法及系统技术方案

本发明专利技术提供一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法及系统，其中方法包括：步骤S1：从大规模全外显子测序样本中筛选出MSI不稳定位点；步骤S2：基于MSI不稳定位点检测样本的微卫星不稳定状态。本发明专利技术的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，采用大规模全外显子测序样本筛选出微卫星不稳定位点，有效保证检测的微卫星不稳定性的准确性。

【技术实现步骤摘要】
一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法及系统
本专利技术涉及分子伴随诊断
，特别涉及一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法及系统。
技术介绍
目前，在细胞基因组中，微卫星指的是一串由短碱基单元多次重复构成的序列。微卫星在多数人体细胞中的重复次数分布是稳定的。然而研究发现在诸如结直肠癌在内的错配修复基因易突变肿瘤中，微卫星的重复次数分布与正常细胞有明显的差异，这种现象称为微卫星不稳定性。近年来微卫星不稳定性作为化疗和晚期实体肿瘤免疫治疗的标记物已被纳入诊疗指南和专家共识。与此同时基于二代测序的微卫星不稳定性检测方法由于其具有高精确度的特点被确定为微卫星不稳定检测的三种标准方法之一。基于二代测序的微卫星不稳定检测精度严重依赖于靶标区域的选择和计算算法的精度，因此挖掘更多在不同肿瘤类型中高频的微卫星不稳定位点以及提高算法的灵敏度对于更加准确的检测微卫星不稳定性具有重要的意义。
技术实现思路
本专利技术目的之一在于提供了一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，采用大规模全外显子测序样本筛选出微卫星不稳定位点，有效保本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，包括：/n步骤S1：从大规模全外显子测序样本中筛选出MSI不稳定位点；/n步骤S2：基于所述MSI不稳定位点检测样本的微卫星不稳定状态。/n

【技术特征摘要】
1.一种基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，包括：
步骤S1：从大规模全外显子测序样本中筛选出MSI不稳定位点；
步骤S2：基于所述MSI不稳定位点检测样本的微卫星不稳定状态。


2.如权利要求1所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，所述步骤S1：从大规模全外显子测序样本中筛选出MSI不稳定位点，具体包括：
步骤S101：筛选人类基因组序列中代表微卫星不稳定区域的FrameshiftMSI位点；
步骤S102：确定所述大规模全外显子测序样本的微卫星不稳定状态，从所述大规模基因组序列中挑选出MSI-H样品；计算所述MSI-H样品的所述FrameshiftMSI位点的MSI状态，以预设第一规则挑选高频的所述FrameshiftMSI位点，将挑选的高频的所述FrameshiftMSI位点作为所述MSI不稳定位点。


3.如权利要求2所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，所述预设第一规则为使每个所述MSI-H样品中至少有预设数目的高频的所述FrameshiftMSI位点。


4.如权利要求1所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，所述步骤S2：基于所述MSI不稳定位点检测样本的微卫星不稳定状态，包括：
步骤S201:对所述样品的二代测序数据进行预处理；
步骤S202：计算所述样品的所述MSI不稳定位点重复基元分布；
步骤S203：计算所述样品的所述MSI不稳定位点重复基元分布熵值；
步骤S204:计算所述样品的微卫星不稳定状态。


5.如权利要求1所述的基于二代测序的微卫星不稳定性检测的方法，其特征在于，所述样品为新鲜组织样品。


6.一种基于二...

【专利技术属性】
技术研发人员：万季，刘鹏，汪健，王弈，宋麒，
申请(专利权)人：深圳市新合生物医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44