对真性红细胞增多症中JAK2突变的鉴定制造技术

本发明专利技术涉及蛋白质酪氨酸激酶ＪＡＫ２的变体Ｖ６１７Ｆ，所述变体是造成真性红细胞增多症的原因。本发明专利技术还涉及用于初步诊断红细胞增多症和血小板增多症的方法，由此也同样涉及骨髓增生性综合征或者对所述骨髓增生性综合征中的变体ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ的检测，从而能够将他们在新的疾病分类学组中重新分类，并且本发明专利技术涉及对特异性抑制剂和ｓｉＲＮＡ的鉴定。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

【技术保护点】
一种分离的ＪＡＫ２蛋白质（Ｊａｎｕｓ激酶２），其特征在于，它包含６１７位氨基酸上的突变，更具体地说是Ｖ６１７Ｆ突变，在以下被称为“ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ变体”，它的序列显示在ＳＥＱ　　ＩＤ　　Ｎｏ１中，或者其它哺乳动物中的相似序列。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：威廉瓦因切克尔，瓦莱丽于戈，克洛艾詹姆斯，让皮埃尔勒库埃迪克，妮科尔卡萨德瓦尔，
申请(专利权)人：巴黎国立医院AHHP，国家健康与医学研究院INSERM，古斯塔夫鲁西研究所IGR，凡尔赛大学，巴黎十一大，
类型：发明
国别省市：FR[法国]