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本发明涉及蛋白质酪氨酸激酶ＪＡＫ２的变体Ｖ６１７Ｆ，所述变体是造成真性红细胞增多症的原因。本发明还涉及用于初步诊断红细胞增多症和血小板增多症的方法，由此也同样涉及骨髓增生性综合征或者对所述骨髓增生性综合征中的变体ＪＡＫ２Ｖ６１７Ｆ的检测，从...该专利属于巴黎国立医院（AH-HP）;国家健康与医学研究院（INSERM）;古斯塔夫鲁西研究所（IGR）;凡尔赛大学;巴黎十一大所有，仅供学习研究参考，未经过巴黎国立医院（AH-HP）;国家健康与医学研究院（INSERM）;古斯塔夫鲁西研究所（IGR）;凡尔赛大学;巴黎十一大授权不得商用。