用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物、对应内标和试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物、对应内标和试剂盒。所述化合物具有如下式Ⅰ所示结构：

Compounds, corresponding internal standards and kits for the detection of lysosomal storage related enzymes

【技术实现步骤摘要】
用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物、对应内标和试剂盒
本专利技术涉及酶活性检测领域，具体地，涉及一种用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物、对应内标和试剂盒。
技术介绍
溶酶体贮积症(Lysosomalstoragedisorders,LSDs)是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。溶酶体贮积症既可导致多种系统的病变，也可仅限于神经系统，自出生至成年期均可发病。临床症状不尽相同，病情呈进行性加重。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性方式遗传，其中的每一种病发病率虽低，但作为一组病来说就是常见的人类遗传病之一。虽然目前已确认的50多种LSD的症状差异非常大，但它们都有一个共同点——都由溶酶体病变引起。其中，法布里病(Fabry)的发病率1/110000～1/40000，由于α-半乳糖苷酶的缺乏，导致身体不能分解被称为球形三酰神经酰胺(globotriaosylceramide)的特定脂质；戈谢病(Gaucher)是由于不能分解葡糖脑苷脂引起的本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物，具有如下式Ⅰ所示结构：/n

【技术特征摘要】
1.一种用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物，具有如下式Ⅰ所示结构：



其中，G为通过糖苷键连接的己糖；
R1是C1-C10烷基或C2-C20烯基；
R2是C1-C20烷基、具有N、O或S的取代基的C1-C20烷基、C3-C20烯基或具有N、O或S的取代基的C3-C20烯基；
R3、R4各自独立地为C1-C3烷基或H。


2.根据权利要求1所述的用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物，其特征在于，G为D-葡萄糖或D-半乳糖。


3.根据权利要求1所述的用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物，其特征在于，R1为C5-C8烷基。


4.根据权利要求1所述的用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物，其特征在于，R2为C12-C20烷基或C12-C20烯基。


5.根据权利要求1所述的用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物，其特征在于，R3、R4均是CH3。


6.根据权利要求1所述的用于检测溶酶体贮积症相关酶的化合物，其特征在于，所述化合物具有如下式Ⅱ或式Ⅲ所示结构：

或者



优选地，式Ⅱ中G为β-葡萄糖，式Ⅲ中G为β-半乳糖。


7.根据权利要求1所述的用于检测溶酶体贮积症相关...

【专利技术属性】
技术研发人员：栗琳，翟燕红，曹正，马志军，陆开智，蔡博伦，牛燕燕，肖冰心，潘媛媛，孙念，王黎辉，石浩威，高雅，丁亮，王校，
申请(专利权)人：江苏豪思睦可生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏;32