一种肿瘤外显子测序数据分析方法技术

本发明专利技术提供一种肿瘤外显子测序数据分析方法，具体步骤如下：S1:体细胞变异检测；S2:突变全局展示；S3：突变特异性分析；S4驱动基因分析；S5：寻找肿瘤高频突变；S6：高频Somatic CNV分析；S7：计算基因组肿瘤的纯度和倍性；S8：进行肿瘤异质性、克隆以及进化树分析等。本发明专利技术的分析方法分析的内容更全面：在市面上常规分析的基础上，增加更全面、系统的体细胞突变分析；比对数据库更全面：本发明专利技术采用多个国际认可的外显子数据库进行变异注释，能够筛选低频、新生突变；同时，使用SIFT、Polyphen等主流突变危害性软件对突变危害进行评估，保证样本中变异信息的全面挖掘。

A data analysis method of tumor exon sequencing

【技术实现步骤摘要】
一种肿瘤外显子测序数据分析方法
本专利技术涉及生物信息分析领域，特别是涉及一种肿瘤外显子测序数据分析方法。
技术介绍
外显子虽然只占约1％人类基因组大小，但多数疾病都是由编码基因的低频或罕见突变引起，同时外显子测序容易实现>100x的深度测序，是一种高效的发现人类疾病信息的研究手段。目前，一般都是通过探针杂交富集外显子，然后利用二代测序获得其序列信息，最后结合公共数据库的外显子数据，解释变异与疾病之间的关联。肿瘤发病机制十分复杂，传统的病理组织学分型并不能完全满足治疗需要，外显子测序技术由于相于全基因组测序和基因分型芯片，具有极佳的检测功效和性价比，可以从基因水平对肿瘤进行精确的研究，在肿瘤分子分型中的应用有助于对肿瘤的认识、肿瘤患者治疗和预后判断等。基于以上所述，对肿瘤进行外显子测序，而后进行生物信息分析有这重要的生物学意义和临床价值。但目前外显子测序数据分析方法杂多且单一，未形成统一、全面丰富的方法。相对于国内专利技术专利201610316928.X(肿瘤外显子组测序分析系统及方法)，本专利技术公开的方法，具有更全面的本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种肿瘤外显子测序数据分析方法，其特征在于，具体步骤如下：/nS1：体细胞变异检测，并对Somatic SNV/InDel进行整体统计和注释，以及Somatic CNV分析；/nS2：突变全局展示，针对覆盖深度、Somatic SNV、InDel以及CNV，进行全面分析；/nS3：对突变特异性的频谱和特征进行分析；/nS4：筛选出肿瘤样本中的已知驱动基因，并构建背景突变率模型，预测和寻找可能的驱动突变；/nS5：寻找肿瘤高频突变，并采用卷积检验方法对各个高频突变类型进行统计检验。/nS6：分析高频Somatic CNV在样本中的分布热图、高频CNV染色体分布峰图、高频CNV染色体分布峰图。...

【技术特征摘要】
1.一种肿瘤外显子测序数据分析方法，其特征在于，具体步骤如下：
S1：体细胞变异检测，并对SomaticSNV/InDel进行整体统计和注释，以及SomaticCNV分析；
S2：突变全局展示，针对覆盖深度、SomaticSNV、InDel以及CNV，进行全面分析；
S3：对突变特异性的频谱和特征进行分析；
S4：筛选出肿瘤样本中的已知驱动基因，并构建背景突变率模型，预测和寻找可能的驱动突变；
S5：寻找肿瘤高频突变，并采用卷积检验方法对各个高频突变类型进行统计检验。
S6：分析高频SomaticCNV在样本中的分布热图、高频CNV染色体分布峰图、高频CNV染色体分布峰图。
S7：计算基因组肿瘤样本的纯度和倍性；
S8：进行肿瘤异质性、克隆以及进化树分析，展示克隆突变，进行PCA主成分分析。


2.如权利要求1所述的肿瘤外显子测序数据分析方法，其特征在于，所述对SomaticSNV/InDel进行整体统计使用MuTect软件，使用MuTect软件来寻找SomaticSNV和InDel位点；所述对SomaticSNV/InDel进行注释使用ANNOVAR软件，利用ANNOVAR软件将所检测到SNP以及InDel等基因组变异与外部数据库进行注释分析，以确定与人类疾病高度相关变异的基因组位置、变异频率、蛋白有害性、基因型杂合性以及所在的功能通路等信息；所述SomaticCNV分析是使...

【专利技术属性】
技术研发人员：夏昊强，周煌凯，高川，陶勇，罗玥，邢燕，张秋雪，
申请(专利权)人：广州基迪奥生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44