一种苯丙酮尿症ＰＡＨ基因检测试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒，涉及基因检测技术领域；所述试剂盒包括用于检测多态性位点的试剂，所述多态性位点至少包括以下位点之一：c.611A>G；c.728G>A；c.1068C>A；c.1238G>C；c.442‑1G>A；c.1197A>T；c.721C>T和c.331C>T。该PAH基因检测试剂盒提供了用于检测PAH基因的8个常见突变位点的等位基因特异性蝎形引物及其共用引物，构建了一个联合检测平台，可实现同步联合检测、提高检测特异性、降低成本、缩短检测时间，对开展苯丙酮尿症人群筛查，遗传咨询和产前诊断具有重大的意义。

A PAH gene detection kit for phenylketonuria

【技术实现步骤摘要】
一种苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒
本专利技术涉及基因领域，具体是用于诊断苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)PAH基因的检测试剂盒。
技术介绍
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)代谢途径中酶缺陷所致的常见的常染色体隐性遗传病。98—99％的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)活性下降或显著缺乏所致，PAH活性下降使Phe不能转化为酪氨酸(tyrosine，Tyr)，导致血液组织中Phe及其旁路代谢产物的堆积及Tyr合成减少。PKU的发病率有种族和地区差异，我国为1/10000至1/16000，推算人群中PAH基因突变的携带率(即杂合子)约为1/53。PAH基因定位于染色体12q24.1，大约由1.5Mb碱基组成。PAH基因是割裂基因，编码区包含13个外显子和12个内含子。转录1353bp的mRNA，翻译成含451个氨基酸的酶单体，单体聚合成有功能的PAH。PAH通常以具有催化活性的四聚体形式存在，在一定的条件下可以分解成没有活性的二聚体。...

【技术保护点】
1.一种苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于检测多态性位点的试剂，所述多态性位点至少包括以下位点之一：/nc.611A>G；c.728G>A；c.1068C>A；c.1238G>C；c.442-1G>A；c.1197A>T；c.721C>T和c.331C>T。/n

【技术特征摘要】
1.一种苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于检测多态性位点的试剂，所述多态性位点至少包括以下位点之一：
c.611A>G；c.728G>A；c.1068C>A；c.1238G>C；c.442-1G>A；c.1197A>T；c.721C>T和c.331C>T。


2.根据权利要求1所述的苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒，其特征在于，所述用于检测多态性位点的试剂包括用于检测每个多态性位点的检测体系，包括野生型和突变型等位基因特异性蝎形引物、以及上述等位基因特异性蝎形引物的共用引物，如下表所示：








3.根据权利要...

【专利技术属性】
技术研发人员：李座祥，郝彦哲，闫有圣，
申请(专利权)人：北京杰智慧创科技发展中心，
类型：发明
国别省市：北京;11