一种与非综合征型先天性上颌尖牙缺失易感性辅助诊断相关的SNP标志物及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种与非综合征型先天性上颌尖牙缺失易感性诊断相关的SNP标志物及其应用，SNP标志物rs2043556位于pri‑miRNA‑605，其多态性为A/G，并在此基础上开发了该SNP在先天性上颌尖牙缺失易感性诊断试剂盒中的应用。本发明专利技术通过SNP生物标志物和诊断试剂盒的研制和应用,可使得先天性上颌尖牙缺失易感性的诊断更加方便高效，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。

A SNP marker related to the susceptibility of nonsyndromic congenital absence of maxillary canine and its application

【技术实现步骤摘要】
一种与非综合征型先天性上颌尖牙缺失易感性辅助诊断相关的SNP标志物及其应用
本专利技术属于基因工程及生物医学领域，涉及一种与非综合征型先天性上颌尖牙缺失易感性辅助诊断相关的SNP标志物及其相关试剂盒的应用。
技术介绍
先天性牙齿缺失是人类最常见的牙齿发育异常之一，其特征表现为单颗牙或者多数牙的缺失。牙齿的缺失会危及人类的的美观功能，咀嚼功能以及咬合功能。据报导，先天性牙齿缺失影响着全世界约20％的人口。上颌尖牙是全口牙列中牙根最长的牙，也是口内保留时间最长的牙。上颌尖牙不仅利于穿刺撕裂食物，并对颜面口角起支撑作用，上颌尖牙的缺失往往对个体美观和功能均造成较大的影响。先天性牙齿缺失包括综合征和非综合征型，前者与其他遗传疾病相关，如非致死性Raine综合征等，而后者作为一种独立的临床表现，不伴有其他出生缺陷。牙齿的生长发育是一个复杂的过程，人类大多数的先天性牙齿缺陷都是由调控网络所涉及的基因突变造成的。至今，牙齿发育的调控网络仍在研究当中。2008年，挪威的口腔生物学家首次提出了miRNA参与牙齿发育的调控网络。miRNA是一类由内本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种与非综合征型先天性上颌尖牙缺失辅助诊断相关的SNP标志物rs2043556，其特征在于其位于pre-miRNA-605上，存在A/G多态性，基因型为GG时，判断为非综合征型先天性上颌尖牙缺失易感性个体。/n

【技术特征摘要】
1.一种与非综合征型先天性上颌尖牙缺失辅助诊断相关的SNP标志物rs2043556，其特征在于其位于pre-miRNA-605上，存在A/G多态性，基因型为GG时，判断为非综合征型先天性上颌尖牙缺失易感性个体。


2.一种检测权利要求1所述SNP标志物的方法，其特征在于检测步骤如下：
(1)提取基因组DNA；
(2)TaqMan检测法检测rs2043556位点基因型。


3.权利要求2所述的方法，其特征在于，检测rs2043556位点基因型的特异性引物对为：正向引物序列如SEQIDNo.1所示；反向引物序列如SEQIDNo.2所示。


4.权利要求2所述的方法，其特征在于，检测rs2043556位点基因型的探针为：探针FAM序列如SEQIDNo.3所示，探针VIC序列如SEQIDNo.4所示。


5.一种检测权利要求1所述SNP标志物的特异性引物对，其特征在于，正向引物序列如SEQIDNo.1...

【专利技术属性】
技术研发人员：潘永初，于鑫，范力文，朱贵荣，
申请(专利权)人：南京医科大学附属口腔医院，
类型：发明
国别省市：江苏;32