自动化报告解读方法及系统技术方案

本发明专利技术属于生信检测领域，设计自动化报告解读方法及系统，方法包括：获取生信分析的各项证据数据源；对各项证据数据源的分值进行计算，将计算结果中代表致病性的数值定义为值A，将计算结果中代表良性结果的数值定义为值B；将生信分析的各个位点根据计算结果的分值按序排序；根据行业金标准筛选致病性位点；将致病性位点数据、患者表型数据、本地关系型数据库中的相关数据对应后导入模板；给模板中加入结论性描述，得到完整报告。其将搜索所得核心数据连同它的周边信息一齐进行多维度展示，最大限度的整合有关联的数据，并使得生信分析报告简单易读。

Automatic report interpretation method and system

【技术实现步骤摘要】
自动化报告解读方法及系统
本专利技术属于生信检测领域，设计自动化报告解读方法及系统。
技术介绍
随着测序技术的飞速发展和成本的不断降低，越来越多的患者会采纳医生的建议，接受分子诊断技术的检测，而其中最热门的当属二代基因测序。但是众所周知，无论是测序所得的原始结果文件还是生信工程师采用各类算法对原始结果进行分析、过滤和注释后的输出文件，都无法为医生提供最直接的参考；它需要专业的医学解读人员对数据进行进一步处理，从而形成清晰且易读的最终报告来辅助临床决策。在报告撰写的过程中，解读人员需要查询各类公开的数据库对生信输出的上千位点进行再筛选，并依据行业内的金标准对挑选出的若干位点进行变异评级，将它们归类为致病性、疑似致病性或者临床意义未明。最后，解读人员还得按照医生规定的文档格式完成报告。目前虽然各大主流的公开数据库都提供了信息检索的web页面，但各数据库之间的关联性较差，形成了较为明显的信息孤岛，导致解读人员需要不停的在各个查询页面上进行切换而非通过一次查询即获得完整数据的多维度展示。同时，解读人员现阶段在对上千位点进行人工筛选时，缺乏针对特本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.自动化报告解读方法，其特征在于，包括：/n获取生信分析的各项证据数据源；/n对各项证据数据源的分值进行计算，将计算结果中代表致病性的数值定义为值A，将计算结果中代表良性结果的数值定义为值B；/n将生信分析的各个位点根据计算结果的分值按序排序；/n根据行业金标准筛选致病性位点；/n将致病性位点数据、患者表型数据、本地关系型数据库中的相关数据对应后导入模板；其中，相关数据包括基因功能数据、表型描述数据以及评级证据；/n给模板中加入结论性描述，得到完整报告。/n

【技术特征摘要】
1.自动化报告解读方法，其特征在于，包括：
获取生信分析的各项证据数据源；
对各项证据数据源的分值进行计算，将计算结果中代表致病性的数值定义为值A，将计算结果中代表良性结果的数值定义为值B；
将生信分析的各个位点根据计算结果的分值按序排序；
根据行业金标准筛选致病性位点；
将致病性位点数据、患者表型数据、本地关系型数据库中的相关数据对应后导入模板；其中，相关数据包括基因功能数据、表型描述数据以及评级证据；
给模板中加入结论性描述，得到完整报告。


2.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法，其特征在于，所述值A中A为数字；值B中B为数字；生信分析的各个位点根据计算结果的分值按数字大小排序。


3.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法，其特征在于，还包括将完整报告生成JSON格式的报告数据，并将JSON格式的报告存储于历史报告数据库。


4.根据权利要求1所述的自动化报告解读方法，其特征在于，所述本地关系型数据库包括OMIM数据库、CHPO数据库、HGMD数据库以及历史报告数据库；所述本地关系型数据库中OMIM数据库、CHPO数据库、HGMD数据库以及历史报告数据库采用ER关系图模式，按基因—表型关系关联，并形成多维度数据体系。


5.根...

【专利技术属性】
技术研发人员：梁萌萌，余伟师，谢欣，
申请(专利权)人：苏州赛美科基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：江苏;32