【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】用于检测与圆锥角膜相关的等位基因的方法专利
该申请一般涉及用于分离和检测疾病相关的遗传等位基因的方法。具体而言，该申请涉及用于检测与圆锥角膜(keratoconus)诊断和预后相关的等位基因的方法。专利技术背景圆锥角膜(KC)是最常见的角膜扩张病症(disorder)，其中约6-23.5％的受试者携带阳性家族史(Wheeler,J.,Hauser,M.A.,Afshari,N.A.,Allingham,R.R.,Liu,Y.,ReproductiveSysSexualDisord2012；S:6)。报道的KC发病率在8.8-54.4/100,000的范围内。发病率的这种变化部分原因是由于用于诊断疾病的不同标准。(Wheeler,J.,Hauser,M.A.,Afshari,N.A.,Allingham,R.R.,Liu,Y.,ReproductiveSysSexualDisord2012；S:6；和Nowak,D.,Gajecka,M.,MiddleEastAfrJOphthalmol2011；18(1):2-6)。文献...
【技术保护点】
1.用于在受试者中诊断或预后KC的方法，所述方法包括检测来自受试者的样品中的两个或多个遗传变体，其中所述两个或多个遗传变体选自图1所列的组，并且其中所述两个或多个遗传变体的存在指示所述受试者中KC的诊断或预后。/n
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】20170428 US 62/492,060;20171010 US 62/570,6201.用于在受试者中诊断或预后KC的方法，所述方法包括检测来自受试者的样品中的两个或多个遗传变体，其中所述两个或多个遗传变体选自图1所列的组，并且其中所述两个或多个遗传变体的存在指示所述受试者中KC的诊断或预后。
2.根据权利要求1的方法，其中所述变体检测是通过测序方法进行的。
3.根据权利要求1或2的方法，其中所述两个或多个遗传变体选自图2所列的组并且所述受试者是非裔美国人(Afro-American)。
4.根据权利要求1或2的方法，其中两个或多个遗传变体选自图3所列的组并且所述受试者是白种人(Caucasian)。
5.根据权利要求1或2的方法，其中所述两个或多个遗传变体选自图4所列的组并且所述受试者是西班牙裔(Hispanic)。
6.根据权利要求1或2的方法，其中所述两个或多个遗传变体选自图5所列的组并且所述受试者是东亚人(EastAsian)。
7.根据前述权利要求中任一项的方法，其进一步包括从来自所述受试者的样品中扩增核苷酸分子。
8.根据前述权利要求中任一项的方法，其中所述检测包括检测来自所述受试者的样品的核苷酸分子或其扩增子中的两个或多个遗传变体。
9.预测受试者中发生...
【专利技术属性】
技术研发人员：L德迪奥尼西欧，T摩尔，A内斯比特，
申请(专利权)人：阿维利诺美国实验室股份有限公司，
类型：发明
国别省市：美国;US
还没有人留言评论。发表了对其他浏览者有用的留言会获得科技券。