一种人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法技术

本发明专利技术提供一种人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，包括以下步骤：S1.突变有害性位点筛选；S2.对人单基因遗传疾病检测的样本关系进行筛选；S3.基因功能筛选。本发明专利技术能够快速清晰地对人外显子测序数据进行有害突变位点的筛选；并将所检测到的SNP以及InDel等基因组变异和外部数据库进行注释分析，以确定变异的基因组位置、变异频率、蛋白有害性、基因型杂合性以及所在的功能通路等信息；再利用常染色体隐形遗传模型筛选、常染色体显性遗传模型筛选、新生突变筛选及共有突变基因筛选，从而确定候选基因，并对候选基因进行GO和KEGG富集分析，为确定疾病相关的候选基因提供了强有力的证据。

A method of Bioinformation Analysis for the detection of human single gene genetic diseases

【技术实现步骤摘要】
一种人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法
本专利技术涉及生物学
，具体涉及一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法。
技术介绍
按照国内医学遗传学界的传统，遗传性疾病一般可分为染色体病、单基因病、线粒体遗传病、多基因病和体细胞遗传病五大类。其中，单基因遗传病是由单一基因突变导致的，是造成出生缺陷的主要原因之一，其遗传规律符合孟德尔遗传方式，所以也称孟德尔式遗传病。目前，已经报道的单基因病(或性状)超过12000种(www.omin.org)，而Ensembl网站上所统计的人类蛋白质编码基因为20469个(www.ensembl.org)。在单基因遗传病的致病基因定位和克隆研究中，近二十多年所采用的连锁分析和定位克隆技术已被公认为是最有效、最准确的方法之一。然而，自2009年9月，一种全新的寻找疾病致病基因或易感基因的方法-全外显子组测序(wholeexomesequencing，WES)开始崭露头角，发挥了越来越多的重要作用，并且已经被用于临床基因诊断。外显子(exon)是真核生物基因组DNA序列的一部分，可被本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，其特征在于：包括以下步骤：/nS1.突变有害性位点筛选；/nS2.对人单基因遗传疾病检测的样本关系进行筛选；/nS3.基因功能筛选。/n

【技术特征摘要】
1.一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，其特征在于：包括以下步骤：
S1.突变有害性位点筛选；
S2.对人单基因遗传疾病检测的样本关系进行筛选；
S3.基因功能筛选。


2.根据权利要求1所述的一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，其特征在于：所述步骤S1中突变有害性位点筛选，是基于突变位点的筛选方法筛选出有害性的突变位点，并对筛选得到的突变位点进行注释分析。


3.根据权利要求1所述的一种基于外显子测序技术的人单基因遗传疾病检...

【专利技术属性】
技术研发人员：夏昊强，周煌凯，高川，陶勇，罗玥，程祖福，邢燕，曾川川，
申请(专利权)人：广州基迪奥生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44