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本发明提供一种人单基因遗传疾病检测生物信息分析方法，包括以下步骤：S1.突变有害性位点筛选；S2.对人单基因遗传疾病检测的样本关系进行筛选；S3.基因功能筛选。本发明能够快速清晰地对人外显子测序数据进行有害突变位点的筛选；并将所检测到的SN...
该专利属于广州基迪奥生物科技有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过广州基迪奥生物科技有限公司授权不得商用。

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