The invention discloses a method for detecting Fus gene mutation and tardbp gene mutation. The invention establishes an analysis method based on PCR \u2011 HRM (high \u2011 resolution melting). This method can quickly identify all known mutations and new mutations in the amplification region, which provides an important technical means for the discovery of pathogenic genes, genetic consultation and mechanism research of ALS and other rare diseases. And this method has high detection efficiency, high accuracy and specificity, low cost and simple operation.
【技术实现步骤摘要】
一种检测FUS基因突变和TARDBP基因突变的方法
本专利技术涉及分子生物学和生物
，尤其涉及一种检测FUS基因突变和TARDBP基因突变的方法。
技术介绍
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是以皮层、脑干和脊髓前索的运动神经元变性为特征的进行性疾病。患者的临床表现通常有上运动神经元瘫痪和下运动神经元瘫痪的表现。ALS通常先累及一个部位的神经元(头/颈/胸/腰)，之后逐渐扩展到其他区域。典型的表现包括肢体起病和延髓起病，呼吸衰竭起病较少。通常临床表现随着时间而逐渐进展，没有缓解期。最终患者逐渐致残和死亡。目前尚无根治的办法。治疗以支持治疗和姑息治疗为主。目的是改善患者的生存质量。美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。国内尚无确切的流行病学资料。ALS有家族性和散发性两种类型散发性以男性多见，男女之比约为1.5:1～2:1。中年后起病，多数患者为50～70岁平均发病年龄为55岁40岁以下发病也有报告20～30岁发病约占5％。家族性ALS占5％～10％多为常...
【技术保护点】
1.一种检测肌萎缩侧索硬化症FUS基因突变和TARDBP基因突变的方法，其特征在于，包括如下步骤：/nS1、提取基因组DNA；/nS2、采用试剂盒，以基因组DNA为模板，进行PCR-HRM扩增反应；其中，所述试剂盒包括用于检测FUS基因突变的引物和用于检测TARDBP基因突变的引物；/n所述用于检测FUS基因突变的引物中，上游引物如SEQ ID NO.1所示，下游引物如SEQID NO.2所示；或者上游引物如SEQ ID NO.3所示，下游引物如SEQ ID NO.4所示；或者上游引物如SEQ ID NO.5所示，下游引物如SEQ ID NO.6所示；/n所述用于检测TAR...
【技术特征摘要】
1.一种检测肌萎缩侧索硬化症FUS基因突变和TARDBP基因突变的方法，其特征在于，包括如下步骤：
S1、提取基因组DNA；
S2、采用试剂盒，以基因组DNA为模板，进行PCR-HRM扩增反应；其中，所述试剂盒包括用于检测FUS基因突变的引物和用于检测TARDBP基因突变的引物；
所述用于检测FUS基因突变的引物中，上游引物如SEQIDNO.1所示，下游引物如SEQIDNO.2所示；或者上游引物如SEQIDNO.3所示，下游引物如SEQIDNO.4所示；或者上游引物如SEQIDNO.5所示，下游引物如SEQIDNO.6所示；
所述用于检测TARDBP基因突变的引物中，上游引物如SEQIDNO.7所示，下游引物如SEQIDNO.8所示；或者上游引物如SEQIDNO.9所示，下游引物如SEQIDNO.10所示；或者上游引物如SEQIDNO.11所示，下游引物如SEQIDNO.12所示；或者上游引物如SEQIDNO.13所示，下游引物如SEQIDNO.14所示；或者上游引物如SEQIDNO.15所示，下游引物如SEQIDNO.16所示；或者上游引物如SEQIDNO.17所示，下游引物如SEQIDNO.18所示；
S3、采用PCR扩增产物进行测序反应；
S4、对测序结果进行分析，确定所述FUS基因突变和TARDBP基因突变是否存在。
...
【专利技术属性】
技术研发人员：王丰，许雪青，符胜煜，李发科，谢小红，雷佳凡，郭波，陈献，
申请(专利权)人：深圳市宝安区妇幼保健院，
类型：发明
国别省市：广东;44
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