一种影响人遗传性心律失常疾病诊治的错义突变及其应用制造技术

本发明专利技术属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类CALM2基因编码区第89位核苷酸位点C>G，命名为c.C89G。本发明专利技术还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类遗传性心律失常疾病产前诊断的方法。本发明专利技术的优点在于为防治遗传性心律失常提供了新的治疗靶点，为遗传性心律失常的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

Missense mutation affecting diagnosis and treatment of hereditary arrhythmia and its application

The invention belongs to the field of molecular biotechnology and molecular genetics, in particular to a missense mutation affecting the auxiliary diagnosis and clinical intervention of human hereditary arrhythmia and its application. The mutation site of the missense mutation affecting the diagnosis and prognosis of human hereditary arrhythmia disease corresponds to the 89th nucleotide site C & gt; G in the coding region of human CALM2 gene, named c.c89g. The invention also provides a primer for identifying the missense mutation, discloses the use of identifying the missense mutation in the auxiliary diagnosis and clinical intervention of human hereditary arrhythmia disease, and the method for identifying the missense mutation for the prenatal diagnosis of human hereditary arrhythmia disease. The invention has the advantages of providing a new treatment target for preventing and treating hereditary arrhythmia, providing a powerful molecular biological tool for early diagnosis and prognosis judgment of hereditary arrhythmia, and having far-reaching clinical significance and important promotion prospect.

【技术实现步骤摘要】
一种影响人遗传性心律失常疾病诊治的错义突变及其应用
本专利技术属于分子生物技术和分子标记
，特别涉及一种影响人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。
技术介绍
遗传性心律失常又称遗传性离子通道病，是指心脏活动的起源和（或）传导障碍导致心脏搏动的频率和（或）节律异常，该病是一类常见的遗传性心血管疾病，主要由离子通道等参与细胞电生理功能的基因突变导致功能异常引起。心律失常可影响心、脑、肾等重要脏器，严重的可危及生命。心律失常的临床表现取决于心律失常的性质、类型、心功能等，如轻度的窦性心律不齐其影响小而无临床表现，较严重的如病窦综合征可引起心悸、胸闷、头晕，严重者可出现晕厥，甚至猝死。儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(catecholaminergicpolymorphicventriculartachycardia,CPVT)是一种少见却严重的遗传性心律失常，表现为无器质性心脏病的个体在运动或激动时发生双向性、多形性室性心动过速导致发作性晕厥；当这些心律失常自行终止时，可自发性恢复；另一些情况下，室性心动过速转为心本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种导致人类遗传性心律失常疾病的错义突变，其特征在于其突变位点对应于人类CALM2基因区第89位编码碱基由C突变为G，即CALM2 mutation：c.C89G (p.T30R)( NM_001743)。/n

【技术特征摘要】
1.一种导致人类遗传性心律失常疾病的错义突变，其特征在于其突变位点对应于人类CALM2基因区第89位编码碱基由C突变为G，即CALM2mutation：c.C89G(p.T30R)(NM_001743)。


2.权利要求1所述的导致人类遗传性心律失常疾病的错义突变在人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预中的应用。


3.根据权利要求2所述的导致人类遗传性心律失常疾病的错义突变在人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预中的应用，其特征在于：所述的人类遗传性心律失常疾病研究为利用权利要求1所述的错义突变鉴定人类遗传性心律失常疾病。


4.根据权利要求3所示的导致人类遗传性心律失常疾病的错义突变在人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预中的应用，其特征在于：所述的人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预还包括利用上述错义突变评估、干预人类遗传性心律失常疾病。


5.根据权利要求2所述的导致人类遗传性心律失常疾病的错义突变在人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预中的应用，其特征在于：所述的人类为亚洲人群。


6.一种用于鉴定权利要求1所述的导致人类遗传性心律失常疾病的错义突变的引物，其特征...

【专利技术属性】
技术研发人员：刘刚琼，张金盈，王楚楚，赵晓燕，董建增，
申请(专利权)人：郑州大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：河南;41