检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变的引物、试剂盒和方法技术

本发明专利技术公开了用于检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症相关基因G6PD的热点突变的引物，包括扩增G6PD的c.1376,c.1388位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测G6PD缺乏症患者体内c.1376,c.1388位点突变情况。利用本发明专利技术完成的检测结果准确，对G6PD缺乏症患者的快速诊断有重要的参考意义。

Primers, kits and methods for detection of G6PD gene mutations in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

【技术实现步骤摘要】
检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变的引物、试剂盒和方法
本专利技术属于生命科学和生物
，特别涉及检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症相关基因G6PD的c.1376,c.1388位点突变的引物、方法和试剂盒。
技术介绍
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的红细胞酶病之一，全球超过4亿人患病。也是我国南方最常见的遗传性血液病，其实质是G6PD基因的突变。G6PD是一种存在于人体红细胞内，参与调控人体内的氧化还原过程的一种酶，与人体最重要的还原性物质还原型辅酶Ⅱ的产生有关。还原型辅酶II为体内众多生化反应中的供氢体，保护细胞膜免受氧化损伤。若缺乏该酶，则可能在氧化诱导因素的作用下破坏红细胞膜，造成溶血性疾病的发生。G6PD缺乏症可导致新生儿溶血，并可由外源性氧化物诱导产生急性溶血性贫血，出现黄疸、精神不佳等症状。某些G6PD相关的基因突变可以引起慢性溶血，导致遗传性非球形红细胞贫血的发生。G6PD缺乏症在临床上的表现有5种类型：慢性非球形细胞溶血性贫血、蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸及某些感染性溶血。G6PD缺乏症易发生新生儿高胆红素血症的主要机理是红细胞本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.检测葡萄糖‑6‑磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变的引物，其特征在于，G6PD基因突变位点是c.1376,c.1388位点，所述引物包括：扩增G6PD的c.1376,c.1388位点的扩增引物G6PD‑F、G6PD‑R和测序引物M13F、M13R，其碱基序列为：G6PD‑F:TGTAAAACGACGGCCAGTGCAGCCGTCGTCCTCTATGG6PD‑R:AACAGCTATGACCATGCACCTGCCATAAATATAGGGGATM13F：TGTAAAACGACGGCCAGTM13R：AACAGCTATGACCATG。

【技术特征摘要】
1.检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因突变的引物，其特征在于，G6PD基因突变位点是c.1376,c.1388位点，所述引物包括：扩增G6PD的c.1376,c.1388位点的扩增引物G6PD-F、G6PD-R和测序引物M13F、M13R，其碱基序列为：G6PD-F:TGTAAAACGACGGCCAGTGCAGCCGTCGTCCTCTATGG6PD-R:AACAGCTATGACCATGCACCTGCCATAAATATAGGGGATM13F：TGTAAAACGACGGCCAGTM13R：AACAGCTATGACCATG。2.检测G6PD基因c.1376,c.1388位点突变的方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)抽提外周血中的基因组DNA；(2)利用扩增引物G6PD-F、G6PD-R对步骤(1)中提取的DNA进行扩增，获得扩增产物；G6PD-F:TGTAAAACGACGGCCAGTGCAGCCGTCGTCCTCTATGG6PD-R:AACAGCTATGACCATGCACCTGCCATAAATATAGGGGAT(3)利用测序引物M13F、M13R对步骤(2)中的扩增产物进行测序；M13F：TGTAAAACGACGGCCAGTM13R：AACAGCTATGACCATG(4)对测序结果进行判断，通过判读G6...

【专利技术属性】
技术研发人员：林筱剑，
申请(专利权)人：上海艾迪康医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：上海,31