一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记，属于医学分子生物学领域。所述分子标记选自MTHFR基因rs1801131和rs1801133中的至少一种，其中rs1801131为A或C，rs1801133为C或T。利用本发明专利技术的分子标记可以进行小儿先天性心脏病的辅助诊断，对后续临床治疗具有指导意义。

A SNP Molecular Marker Associated with Congenital Heart Disease in Children and Its Application

【技术实现步骤摘要】
一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记及其应用
本专利技术属于医学分子生物学领域，具体地，涉及一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记及其应用。
技术介绍
先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是心脏、血管在胚胎发育过程中发育障碍所致的心脏、血管形态、结构、功能和代谢上的异常。最新的统计结果显示，存活新生儿中先天性心脏病的发病率为0.07％～1.17％，世界各国报道的发病率无明显差别。根据世界卫生组织的资料，全球每年约有150万儿童出生时患有CHD。我国每年有13万以上的CHD患儿出生，7岁以下儿童中先天性心脏病人数达54万，是造成儿童死亡或伤残的重要原因，并且给社会和家庭带来严重的经济和精神等方面的负担。CHD的病因目前尚未阐明，但多数学者认为，除了少数CHD是单基因突变和染色体畸变所致外，大多数CHD属于多基因遗传病，是由遗传因素和环境因素相互作用造成的，一些先天性心脏病高发家系的研究也证实了这一点。然而，与先天性心脏病相关的基因突变及其类型仍鲜有报道。
技术实现思路
为了解决上述技术问题，专利技术人通过小儿先天性心脏病患者全血检测MTHFR基因的本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记，其特征在于，所述分子标记选自

【技术特征摘要】
1.一种与小儿先天性心脏病相关的SNP分子标记，其特征在于，所述分子标记选自MTHFR基因rs1801131和rs1801133中的至少一种，其中rs1801131为A或C，rs1801133为C或T。2.根据权利要求1所述的SNP分子标记，其特征在于，rs1801131AC基因型或CC基因型患小儿先天性心脏病的风险高于rs1801131AA基因型。3.根据权利要求1所述的SNP分子标记，其特征在于，rs1801133CT基因型或TT基因型患小儿先天性心脏病的风险高于rs1801131CC基因型。4.根据权利要求1所述的SNP分子标记，其特征在于rs1801131AC基因型或CC基因型，并且rs1801133CT基因型或TT基因型患小儿先天性心脏病的风险高于其他基因型。5.用于检测权利要求1所述SNP分子标记的试剂在制备用于预测和诊断小儿先天性心脏病的试剂盒中的应用。6.根据权利要求5所述的应用，其特征在于，...

【专利技术属性】
技术研发人员：冯勤颖，黄山，孙建超，
申请(专利权)人：贵州省临床检验中心，
类型：发明
国别省市：贵州,52