用于检测ATP7B基因位点突变的引物组及其应用和应用其的产品制造技术

本发明专利技术涉及生命科学和生物技术领域，具体而言，提供了一组用于检测ATP7B基因位点突变的引物组及其应用和应用其的产品。本发明专利技术提供用于检测ATP7B基因位点突变的引物组，包括16组检测物，每组检测物包括一组引物对和一组探针对。该引物组针对中国人群中主要突变热点进行设计，可以对ATP7B基因位点突变实现特异性检测，准确性高，检测结果覆盖WD患者绝大部分的致病突变。试剂和试剂盒含有上述引物组，因此可以快速、准确对ATP7B基因16种位点突变进行检测。

Primers for Detecting ATP7B Locus Mutations and Their Applications and Products

【技术实现步骤摘要】
用于检测ATP7B基因位点突变的引物组及其应用和应用其的产品
本专利技术涉及生命科学和生物
，具体而言，涉及一组用于检测ATP7B基因位点突变的引物组及其应用和应用其的产品。
技术介绍
肝豆状核变性(Wilson’sdisease，WD)，是一种单基因遗传铜代谢障碍性疾病。1993年，WD的致病基因ATP7B被发现，其编码一种P型ATP酶，参与体内铜离子的转运。ATP7B基因发生突变后其编码的ATP7B蛋白无法将细胞内的铜离子转运至细胞外，大量铜离子沉积于各脏器导致患者发病。然而，WD是少数经治疗后病情可得到控制的神经遗传病之一，如能早期诊断并给予规范的治疗，患者预后良好。肝豆状核变性是一种单基因遗传病。目前针对单基因遗传病基因检测，主要是以第三方基因检测公司推出的第二代测序技术(主要以捕获测序为主)进行检测，再运用Sanger测序进行验证确认。目标基因捕获测序，按需求个性化定制靶目标基因区域panel，全面对疾病相关基因进行检测，灵敏度高，适合于复杂临床及遗传异质性的疾病筛查。然而，二代测序技术具有局限性，检测周期长，费用高，对于具有热点突变倾向的单基因遗传病的突变筛查，捕获本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一组用于检测ATP7B基因位点突变的引物组，其特征在于，所述引物组包括如下16组检测物，每组检测物包括一组引物对和一组探针对；第一检测物中包括：第一引物对：ATP7B‑1F(SEQ ID NO.1)和ATP7B‑1R(SEQ ID NO.2)；第一探针对：ATP7B‑1P‑wt(SEQ ID NO.3)和ATP7B‑1P‑mut(SEQ ID NO.4)；第二检测物中包括：第二引物对：ATP7B‑2F(SEQ ID NO.5)和ATP7B‑2R(SEQ ID NO.6)；第二探针对：ATP7B‑2P‑wt(SEQ ID NO.7)和ATP7B‑2P‑mut(SEQ ID NO.8)；第三检...

【技术特征摘要】
1.一组用于检测ATP7B基因位点突变的引物组，其特征在于，所述引物组包括如下16组检测物，每组检测物包括一组引物对和一组探针对；第一检测物中包括：第一引物对：ATP7B-1F(SEQIDNO.1)和ATP7B-1R(SEQIDNO.2)；第一探针对：ATP7B-1P-wt(SEQIDNO.3)和ATP7B-1P-mut(SEQIDNO.4)；第二检测物中包括：第二引物对：ATP7B-2F(SEQIDNO.5)和ATP7B-2R(SEQIDNO.6)；第二探针对：ATP7B-2P-wt(SEQIDNO.7)和ATP7B-2P-mut(SEQIDNO.8)；第三检测物中包括：第三引物对：ATP7B-3F(SEQIDNO.9)和ATP7B-3R(SEQIDNO.10)；第三探针对：ATP7B-3P-wt(SEQIDNO.11)和ATP7B-3P-mut(SEQIDNO.12)；第四检测物中包括：第四引物对：ATP7B-4F(SEQIDNO.13)和ATP7B-4R(SEQIDNO.14)；第四探针对：ATP7B-4P-wt(SEQIDNO.15)和ATP7B-4P-mut(SEQIDNO.16)；第五检测物中包括：第五引物对：ATP7B-5F(SEQIDNO.17)和ATP7B-5R(SEQIDNO.18)；第五探针对：ATP7B-5P-wt(SEQIDNO.19)和ATP7B-5P-mut(SEQIDNO.20)；第六检测物中包括：第六引物对：ATP7B-6F(SEQIDNO.21)和ATP7B-6R(SEQIDNO.22)；第六探针对：ATP7B-6P-wt(SEQIDNO.23)和ATP7B-6P-mut(SEQIDNO.24)；第七检测物中包括：第七引物对：ATP7B-7F(SEQIDNO.25)和ATP7B-7R(SEQIDNO.26)；第七探针对：ATP7B-7P-wt(SEQIDNO.27)和ATP7B-7P-mut(SEQIDNO.28)；第八检测物中包括：第八引物对：ATP7B-8F(SEQIDNO.29)和ATP7B-8R(SEQIDNO.30)；第八探针对：ATP7B-8P-wt(SEQIDNO.31)和ATP7B-8P-mut(SEQIDNO.32)；第九检测物中包括：第九引物对：ATP7B-9F(SEQIDNO.33)和ATP7B-9R(SEQIDNO.34)；第九探针对：ATP7B-9P-wt(SEQIDNO.35)和ATP7B-9P-mut(SEQIDNO.36)；第十检测物中包括：第十引物对：ATP7B-10F(SEQIDNO.37)和ATP7B-10R(SEQIDNO.38)；第十探针对：ATP7B-10P-wt(SEQIDNO.39)和ATP7B-10P-mut(SEQIDNO.40)；第十一检测物中包括：第十一引物对：ATP7B-10F(SEQIDNO.41)和ATP7B-10R(SEQIDNO.4...

【专利技术属性】
技术研发人员：吴志英，
申请(专利权)人：浙江大学，
类型：发明
国别省市：浙江,33