一种乳腺癌治病基因SEC63的新突变SNP位点及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种乳腺癌治病基因SEC63的新突变SNP位点，所述新突变SNP位点为人类第6号染色体第108250679位碱基由C到T的SNP位点突变，所述位点突变为SEC63：NM_007214:exon2:c.C164T:p.R55K。本发明专利技术研究了易感SNP突变在乳腺癌辅助诊断的应用前景，阐述SNP对于乳腺癌进展的影响，揭示其诊断价值。因此，本发明专利技术通过SNP基因型诊断制剂和诊断试剂盒的研制和应用，可使得乳腺癌的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。

A Novel Mutant SNP Locus of Breast Cancer Therapeutic Gene SEC63 and Its Application

【技术实现步骤摘要】
一种乳腺癌治病基因SEC63的新突变SNP位点及其应用
本专利技术涉及生物医学
，具体涉及一种乳腺癌治病基因SEC63的新突变SNP位点及其应用；此案为分案申请，母案申请号为2017101015991，申请日为2017年2月24日，专利技术名称为一种乳腺癌治病基因新突变及其应用。
技术介绍
乳腺癌是一种全身性疾病、其发生和发展是一个涉及多因素、多环节的复杂过程，包括癌基因的激活以及抑癌基因的失活等。因此，基因突变在乳腺癌的发生、发展过程中起着非常重要的作用。乳腺癌是一个多因素遗传变异性疾病，只有不足10％是由于单基因缺陷引起的。随着高通量基因技术的发展，越来越多与乳腺癌相关基因被发现，这些基因上潜在的遗传变异(单核苷酸多态和拷贝数变异)可能引起乳腺癌药物治疗效果的差异。由于遗传变异的存在使抗肿瘤药物的代谢途径以及药物作用的目标基因可能受到影响，进而影响疗效以及预后。SNP(singlenucleotidepolymorphism,SNP，即单核苷酸多态性)是1996年由美国麻省理工学院的人类基因组研究中心学者Lander提出的一类分子遗传标记，主要是指基因组水平上由单个核苷酸的本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种乳腺癌治病基因SEC63的新突变SNP位点，其特征在于，所述新突变SNP位点为人类第6号染色体第108250679位碱基由C到T的SNP位点突变，所述位点突变为SEC63：NM_007214:exon2:c.C164T:p.R55K。

【技术特征摘要】
1.一种乳腺癌治病基因SEC63的新突变SNP位点，其特征在于，所述新突变SNP位点为人类第6号染色体第108250679位碱基由C到T的SNP位点突变，所述位点突变为SEC63：NM_007214:exon2:c.C164T:p.R55K。2.如权利要求1所述的新突变SNP位点在制备乳腺癌检测、诊断、治疗或预后产品中的应用。3.如权利要求2所述的应用，其特征在于，所述产品为生物制剂，所述生物制剂包括用于扩增基因SEC63新突变SNP位点的引物对，或是包括用于扩增基因SEC63新突变SNP位点的引物对和限制性内切酶。4.如权利要求3所述的应用，...

【专利技术属性】
技术研发人员：杨跃梅，
申请(专利权)人：北京致成生物医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：北京,11