骨质疏松症相关基因筛选与功能分析方法及系统技术方案

本发明专利技术公开了一种骨质疏松症相关基因信息收集及分析系统，包括数据采集模块、数据分析模块和数据显示模块，数据采集模块收集数据后传送给数据分析模块，数据分析模块对数据进行加工分析后通过数据显示模块显示，所述数据采集模块包括RNA数据采集模块，所述数据分析模块包括差异表达基因分析模块，差异表达基因分析模块分析差异表达基因，差异表达基因是下列miRNA：hsa

【技术实现步骤摘要】
骨质疏松症相关基因筛选与功能分析方法及系统


[0001]本专利技术属于生物
，涉及骨质疏松症相关基因筛选与功能分析方法及系统。

技术介绍

[0002]骨质疏松症(Osteoporosis,OP)是以骨矿物质密度(BMD)降低、骨骼微结构退化为特征的致使骨的脆性增加以及易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病。女性绝经后由于卵巢功能衰退、雌激素水平下降、骨丢失增加而引起的骨质疏松称为绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMOP)。骨质疏松最严重的后果是骨折，全球范围内，每年大约有900万例临床骨质疏松性骨折。在我国60岁以上的女性中，骨质疏松发病率高达40
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50％，其中30
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50％将经历骨质疏松性骨折，骨质疏松性骨折有较高的发病率和死亡率，显著增加医疗费用。随着人类寿命的延长和老龄化社会的到来，骨质疏松症的发病率正逐年上升，已成为一个世界性的公共卫生问题，作为目前研究最多，同时也是发病率最高的骨质疏松症类型，绝经后骨质疏松症的防治已成为一个重要的保健课题。
[0003]骨质疏松症起源于骨重建系统平衡的破坏，是破骨细胞(osteoclast,OC)行使骨吸收与成骨细胞(osteoblast,OB)行使骨形成作用失衡的结果，骨吸收过度活跃或骨形成不足都将导致骨质疏松。骨质疏松症的治疗策略包括抑制骨吸收和/或促进骨形成。前者通过抗骨吸收药物如雌激素和双磷酸盐(BP)抑制破骨细胞形成实现，后者通过促骨质合成剂(anabolic agent)如甲状旁腺激素(PTH)和硬骨素(sclerostin)抑制剂等，促进成骨细胞增殖和分化而实现。这些药物在长期应用中存在一定的副作用，并且用药物治疗骨质疏松症的疗效并不理想。
[0004]研究发现，一系列信号通路与绝经后骨质疏松症有关，包括通过SIRT1
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NF
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kB信号通路或通过RANKL/RANK/OPG系统与Wnt/β
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catenin通路之间的功能通讯调节成骨细胞分化，Notch信号通路对骨髓间充质干细胞增殖和分化的影响。目前，中国绝经后妇女中发现了大量与骨质疏松症相关的功能或潜在的遗传相关基因，例如骨保护素(OPG)基因，雌激素受体β(ESR2)基因，人类白细胞抗原B(HLA
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B)基因。
[0005]因此，探索寻找绝经后骨质疏松症相关的生物标志物，已成为绝经后骨质疏松症早期诊断、治疗研究中的热点问题。绝经后骨质疏松症的早期诊断，不仅能够帮助医生制定合理的早期治疗策略，提高治疗效果，而且能够大大降低患者的治疗成本，具有重要的临床和科学意义。
[0006]基因表达数据库(Gene Expression Omnibus，GEO)是当今最大、最全面的公共基因表达数据资源，包括高通量实验数据的广泛分类，有单通道和双通道以微阵列为基础的对mRNA丰度的测定；基因组DNA和蛋白质分子的实验数据。迄今为止，GEO数据库包含的数据含概10000个杂交实验和来自30种不同生物体。数据库操作简单，数据全面，免费共享，并为后期数据挖掘和信息推广提供了良好的平台。GEO数据库在分子生物学领域中有着广泛的应用前景，为绝经后骨质疏松症相关基因的挖掘与筛选提供了最佳平台。

技术实现思路

[0007]本专利技术的目的在于提供一种骨质疏松症相关基因筛选与功能分析的方法及系统。
[0008]为实现上述目的，本专利技术具体技术方案如下：
[0009]本专利技术首先提供了一种骨质疏松症相关基因信息收集及分析系统，包括数据采集模块、数据分析模块和数据显示模块，数据采集模块收集数据后传送给数据分析模块，数据分析模块对数据进行加工分析后通过数据显示模块显示，所述数据采集模块包括DNA数据采集模块、RNA数据采集模块和蛋白数据采集模块，所述数据分析模块包括差异表达基因分析模块，其特征在于，差异表达基因分析模块分析差异表达基因，差异表达基因是下列miRNA：hsa
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miR
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629
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3p、hsa
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miR
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4717
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3p；和/或mRNA：VNN1、FASN。
[0010]优选的，所述DNA数据采集模块包括突变位点采集模块、甲基化位点采集模块、SNP位点采集模块；所述RNA数据采集模块包括mRNA表达采集模块、miRNA表达采集模块、lncRNA表达采集模块；蛋白数据采集模块包括蛋白表达谱数据采集模块。
[0011]优选的，所述数据分析模块还包括预测靶点分析模块、生物信息网分析模块、GO分析模块、pathway分析模块。
[0012]优选的，所述骨质疏松症包括绝经后骨质疏松症。
[0013]进一步地。本专利技术提供一种骨质疏松症相关基因筛选与功能分析方法，包括以下步骤：
[0014](1)从已有数据库中下载骨质疏松样本测序原始数据及对照样本测序原始数据；
[0015](2)对数据进行分析；
[0016](3)显示分析结果；
[0017]对数据进行分析包括对数据进行差异表达基因分析，差异表达基因是下列miRNA：hsa
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miR
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629
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3p、hsa
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miR
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4717
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3p；和/或mRNA：VNN1、FASN。
[0018]优选的，所述步骤(1)中从GEO数据库中下载骨质疏松症相关的mRNA表达数据、miRNA表达数据、lncRNA表达数据。
[0019]优选的，在GEO下载所述骨质疏松症的外周血样本基因表达谱数据集：mRNA芯片数据GSE56116和miRNA芯片数据GSE64433。
[0020]优选的，所述GSE56116和GSE64433芯片数据在P值<0.05和|log2FC|>1的条件下进行差异基因的筛选。
[0021]优选的，所述步骤(2)中对数据进行分析包括对数据进行差异表达基因分析、预测靶点分析、生物信息网分析、GO分析、pathway分析、基因与疾病预测分析模块、基因表达验证分析模块。
[0022]优选的，所述预测靶点分析利用包括DIANAmT，miRanda，miRDB，miRWalk，PICTAR5及Targetscan这些算法预测差异表达miRNA相关的mRNA。
[0023]优选的，所述基因与疾病预测分析利用CTD数据库检测基因与骨质疏松症的相关性。
[0024]基于上述技术方案，本专利技术具有以下有益效果：
[0025]本专利技术提供一种骨质疏松相关基因信息收集及分析系统和方法，通过对现有数据库中所有涉及骨质疏松的数据进行收集，利用生物信息学方法对收集的骨质疏松的mRNA和miRNA的表达谱数据进行整合分析，基于大样本大数据处理得到适用于临床应用的骨质疏
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【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.一种骨质疏松症相关基因信息收集及分析系统，其特征在于，包括数据采集模块、数据分析模块和数据显示模块，数据采集模块收集数据后传送给数据分析模块，数据分析模块对数据进行加工分析后通过数据显示模块显示，所述数据采集模块包括DNA数据采集模块、RNA数据采集模块和蛋白数据采集模块，所述数据分析模块包括差异表达基因分析模块，其特征在于，差异表达基因分析模块分析差异表达基因，差异表达基因是下列miRNA：hsa
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miR
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629
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3p、hsa
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miR
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4717
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3p；和/或mRNA：VNN1、FASN。2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述DNA数据采集模块包括突变位点采集模块、甲基化位点采集模块、SNP位点采集模块；所述RNA数据采集模块包括mRNA表达采集模块、miRNA表达采集模块、lncRNA表达采集模块；蛋白数据采集模块包括蛋白表达谱数据采集模块。3.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述数据分析模块还包括预测靶点分析模块、生物信息网分析模块、GO分析模块、pathway分析模块。4.一种骨质疏松症相关基因筛选与功能分析方法，其特征在于，包括以下步骤：(1)从已有数据库中下载骨质疏松样本测序原始数据及对照样本测序原始数据；(2)对数据进行分析；(3)显示分析结果；其特征在于，对数据进行分析包括对数据进行差异表达基因分析，差异...

【专利技术属性】
技术研发人员：叶伟亮，杨跃梅，
申请(专利权)人：北京致成生物医学科技有限公司，
类型：发明
国别省市：