检测单基因遗传性高血压的基因panel及其应用制造技术

本发明专利技术公开了一种检测单基因遗传性高血压的基因panel及其应用。利用本发明专利技术的基因panel，可通过靶向高通量测序并结合生物信息学分析手段从海量遗传信息中筛选出单基因遗传性高血压的潜在致病性基因突变，能够显著提高单基因遗传性高血压的突变位点的阳性检出率；将所述基因panel的检测结果与患者的临床表型相结合，可有效地辅助单基因遗传性高血压的病因学诊断，从而提高临床疾病诊断率并针对特定病况实施特定有效的干预治疗方案，实现单基因遗传性高血压早发现、早干预和改善预后的效果。本发明专利技术的技术具有基因检测速度快、疾病诊断准确性高等显著优点。

Gene panel for detection of monogenic hereditary hypertension and its application

The invention discloses a gene panel for detecting monogenic hereditary hypertension and its application. By using the gene panel of the present invention, the potential pathogenic gene mutation of monogenic hereditary hypertension can be screened out from a large amount of genetic information by targeting high-throughput sequencing combined with bioinformatics analysis, and the positive detection rate of the mutation site of monogenic hereditary hypertension can be significantly improved. Effectively assist the etiological diagnosis of monogenic hereditary hypertension, so as to improve the diagnostic rate of clinical diseases and implement specific and effective interventional treatment programs for specific conditions, so as to realize the effect of early detection, early intervention and improvement of prognosis of monogenic hereditary hypertension. The technology of the invention has the remarkable advantages of fast gene detection speed and high accuracy of disease diagnosis.

【技术实现步骤摘要】
检测单基因遗传性高血压的基因panel及其应用
本专利技术涉及生物医药
，具体涉及检测单基因遗传性高血压的基因panel及其应用。
技术介绍
在继发性高血压疾病中，有一组疾病符合孟德尔遗传规律，称为单基因遗传性高血压。单基因遗传性高血压常常会导致危及生命的血压升高、电解质和激素水平紊乱、药物抵抗，并使心血管事件和早死风险大大增加，尤其对于儿童和年轻成人患者。在临床工作中，大约25％的难治性高血压患者患有原发性醛固酮增多症，而大约占0.1％-1.0％高血压患者患有嗜铬细胞瘤与副神经节瘤。单基因遗传性高血压的两大特征为：高度遗传性和高遗传异质性。针对单基因遗传性高血压，从1930年代基于家系的遗传学研究，到近些年的高通量测序，已经发现了16种类型单基因遗传性高血压中的37个致病相关基因。鉴于单基因遗传性高血压的高遗传度，基因检测已被推荐用于多种单基因遗传性高血压类型的诊断工作中。与原发性高血压不同，一经确断，绝大多数继发性高血压是可以通过对因治疗得到治愈的。所以，能够从临床中识别出单基因遗传性高血压患者，是非常重要的，因为这涉及到特定干预方案的选择(如，糖皮质激素可抑制性醛固酮增多本文档来自技高网...

【技术保护点】
1.一种检测单基因遗传性高血压的基因panel，其特征在于，由37个单基因遗传性高血压的相关基因组成，所述基因的名称列举如下：AIP；ARMC5；CACNA1D；CACNA1H；CUL3；CYP11B1；CYP17A1；CYP21A2；EGLN1；EGLN2；EPAS1；FH；HSD11B2；KCNJ5；KLHL3；MAX；MEN1；NF1；NOS3；NR3C1；NR3C2；PDE11A；PDE3A；PDE8B；PRKAR1A；RET；SCNN1B；SCNN1G；SDHA；SDHAF2；SDHB；SDHC；SDHD；TMEM127；VHL；WNK1；和WNK4。

【技术特征摘要】
1.一种检测单基因遗传性高血压的基因panel，其特征在于，由37个单基因遗传性高血压的相关基因组成，所述基因的名称列举如下：AIP；ARMC5；CACNA1D；CACNA1H；CUL3；CYP11B1；CYP17A1；CYP21A2；EGLN1；EGLN2；EPAS1；FH；HSD11B2；KCNJ5；KLHL3；MAX；MEN1；NF1；NOS3；NR3C1；NR3C2；PDE11A；PDE3A；PDE8B；PRKAR1A；RET；SCNN1B；SCNN1G；SDHA；SDHAF2；SDHB；SDHC；SDHD；TMEM127；VHL；WNK1；和WNK4。2.权利要求1所述的基因panel在制备检测单基因遗传性高血压的产品中的应用。3.如权利要求2所述的应用，其特征在于，所述产品为检测装置或检测试剂盒。4.一种基因突变的筛选方法，其特征在于，针对测试对象利用权利要求1所述的基因panel通过高通量测序并结合生物信息学分析进行数据处理和基因突变筛选。5.如权利要求4所述的方法，其特征在于，所述生物信息学分析的数据处理和基因突变筛选的步骤如下：a)使用C语言编程软件对测试对象的高通量测序原始下机数据进行过滤以获得干净读取，其中所述干净读取为过滤后Q20大于95％，Q30大于85％，且GC含量在40％-60％之间的高质量数据；b)将上述干净读取与人类基因组参考序列进行序列比对以获得序列比对的格式文件，其中所述序列比对的目标比对率在95％以上，平均测序深度>100×，平均覆盖度>98.9％；c)通过功能注释软件进行位点注释并筛选潜在的致病性突变位点。6.如权利要求5所述的方法，其特征在于，步骤a)中对原始下机数据进行过滤的原则为：(1)过滤含有接头的成对读取；(2...

【专利技术属性】
技术研发人员：蔡军，鲍明慧，耿彬，金翎，李双越，王文洁，
申请(专利权)人：中国医学科学院阜外医院，
类型：发明
国别省市：北京,11