The invention discloses an ATP7B gene deletion detection kit and a detection method, which relates to the field of biological detection and identification. The kit includes probe pairs and universal primer pairs for detecting large fragment deletion of MLPA gene for 5'UTR and 21 exons of ATP7B, respectively. The invention also provides a detection method for detecting large fragment deletion of MLPA gene by using the probe pairs mentioned above and universal primer pairs. The kit and detection method provided by the invention are simple and low cost, and can be used for rapid detection of large deletion mutation of ATP7B gene.
【技术实现步骤摘要】
ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒及检测方法
本专利技术涉及生物检测鉴定领域。更具体地，涉及一种ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒及检测方法。
技术介绍
肝豆状核变性(Hepatolenticulardegeneration，HLD)，即Wilsondisease(WD)，是一种由ATP7B基因突变导致的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，ATP7B基因突变所致的铜离子大量沉积是其重要的致病因素，因此早期诊断和驱铜治疗对于患者的预后具有重要意义。目前，基于Sanger测序的ATP7B基因突变检测已成为肝豆状核变性分子诊断的重要参考指标。现有技术中针对ATP7B基因上的突变绝大多数仍采用一代测序的经典方法，该方法虽能够提供精确的检测结果，但无法检测ATP7B基因上可能存在的大片段缺失突变。多重连接探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)为一种可对待检DNA序列进行定性和半定量分析的技术。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测多达数十个核苷酸序列拷贝数的改变，目前已经应用于多个领域、多种疾病的...
【技术保护点】
1.一种ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括分别针对ATP7B的5'UTR及21个外显子进行MLPA基因大片段缺失检测用的探针对及通用引物对；其中，序列SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：48所示为分别针对ATP7B的5'UTR及21个外显子进行检测的探针对；序列SEQ ID NO：49至SEQ ID NO：50所示为通用引物对。
【技术特征摘要】
1.一种ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括分别针对ATP7B的5'UTR及21个外显子进行MLPA基因大片段缺失检测用的探针对及通用引物对；其中，序列SEQIDNO：1至SEQIDNO：48所示为分别针对ATP7B的5'UTR及21个外显子进行检测的探针对；序列SEQIDNO：49至SEQIDNO：50所示为通用引物对。2.根据权利要求1所述的ATP7B基因大片段缺失检测试剂盒，其特征在于，针对每个检测位点的每一组探针对均包括左探针和右探针，所述右探针的5'端进行磷酸化基团修饰。3.根据权利要求2所述的ATP7B基因大片段缺失检测试...
【专利技术属性】
技术研发人员：周冬虎，黄坚，贾思雨，李潇瑾，
申请(专利权)人：首都医科大学附属北京友谊医院，
类型：发明
国别省市：北京,11
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